ABHD5 — абгідролаза, що містить домен 5, лізофосфатидна кислота ацилтрансфераза

Ген ABHD5 кодує фермент, який називається білком, що містить домен абгідролази 5 (ABHD5), і знаходиться переважно на поверхні ліпідних крапель — органел, які зберігають жири в клітинах. ABHD5 допомагає розщеплювати та перебудовувати ліпіди, діючи як коактиватор ферменту ATGL (адипоцитна тригліцеридна ліпаза), який відщеплює жирні кислоти від тригліцеридів. Завдяки цьому він дозволяє вивільняти накопичені жири та використовувати їх для виробництва енергії. Цей процес важливий для підтримки нормального жирового обміну та енергетичного балансу в організмі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ABHD5 порушують розщеплення жирів і спричиняють синдром Чанаріна-Дорфмана — рідкісний спадковий ліпідний накопичувальний розлад. Коли ABHD5 не працює належним чином, тригліцериди та інші ліпіди аномально накопичуються в багатьох тканинах, особливо в шкірі, печінці, м'язах і клітинах крові. Це може вражати шкіру (спричиняючи сухі лускаті плями), печінку (призводячи до збільшення та дисфункції), м'язи (спричиняючи слабкість) та очі (спричиняючи катаракту), а також може викликати затримку розвитку та інші системні проблеми.