Біологічна функція та патогенез
Ген ABCC6 кодує білок під назвою АТФ-зв'язувальна касета, підродина C, член 6, який знаходиться переважно в мембранах клітин печінки та нирок. Цей білок допомагає виводити певні молекули з клітин, хоча його точний вантаж до кінця не відомий. Завдяки цьому він підтримує нормальний рівень мінералів та інших речовин в організмі, що важливо для здоров'я сполучних тканин, таких як шкіра, очі та кровоносні судини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCC6 порушують транспортну функцію та спричиняють псевдоксантому еластичну, генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину. Коли білок не працює належним чином, кальцій та інші мінерали аномально накопичуються в еластичних волокнах, що може вражати шкіру, очі та серцево-судинну систему і викликати такі проблеми, як жовтуваті горбики на шкірі, втрата зору та підвищений ризик серцевих захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Псевдоксантома еластична ORPHA:758Спадкова мутація
