Біологічна функція та патогенез
Ген ABCA5 кодує білок, який належить до родини транспортерів АТФ-зв'язувальної касети (ABC) і розташований переважно в мембранах лізосом та інших внутрішньоклітинних компартментів. Цей білок допомагає транспортувати різні молекули, такі як ліпіди та холестерин, через клітинні мембрани, використовуючи енергію АТФ. Завдяки цьому він дозволяє клітинам керувати ліпідним обміном і підтримувати належну функцію лізосом. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи шкіру, волосся та серце.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCA5 порушують транспортну функцію білка та спричиняють рідкісне захворювання, відоме як ABCA5-асоційований іхтіоз з гіпотрихозом, яке вражає шкіру та волосся. Коли білок не працює належним чином, ліпіди та інші речовини можуть аномально накопичуватися в клітинах, що призводить до лущення шкіри, аномалій волосся, а іноді й проблем із серцем. Це може впливати на шкіру, волосся та серцево-судинну систему, викликаючи такі симптоми, як суха, луската шкіра та рідке волосся.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
