Біологічна функція та патогенез
Ген ABHD12 кодує білок, що містить домен абгідролази 12, — фермент, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та мітохондрій. ABHD12 діє як лізофосфоліпаза, розщеплюючи лізофосфатидилсерин (LPS) та інші лізофосфоліпіди. Завдяки цьому він регулює рівень цих сигнальних молекул, що важливо для нормального функціонування нервової та імунної систем.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ABHD12 порушують здатність ферменту розщеплювати лізофосфатидилсерин, що призводить до його накопичення та спричиняє синдром PHARC (полінейропатія, втрата слуху, атаксія, пігментний ретиніт і катаракта) — рідкісне спадкове захворювання. Коли ABHD12 не працює належним чином, токсичні рівні лізофосфоліпідів можуть пошкоджувати нерви та інші тканини, вражаючи периферичні нерви, внутрішнє вухо, мозочок, сітківку та очі, і викликаючи такі симптоми, як прогресуюча м'язова слабкість, втрата слуху, проблеми з рівновагою, втрата зору та катаракта.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
