Біологічна функція та патогенез
Ген AARS2 кодує аланіл-тРНК-синтетазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає приєднувати амінокислоту аланін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків у мітохондріях. Завдяки цьому забезпечується правильне утворення мітохондріальних білків, що важливо для виробництва енергії та нормальної роботи клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AARS2 порушують функцію аланіл-тРНК-синтетази 2 і спричиняють спектр мітохондріальних захворювань, включаючи інфантильну мітохондріальну кардіоміопатію та прогресуючу лейкоенцефалопатію. Коли фермент не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до енергетичної недостатності та пошкодження органів з високою потребою в енергії, таких як серце та мозок, викликаючи такі симптоми, як серцева недостатність, затримка розвитку та неврологічна регресія.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання 8 типу ORPHA:319504Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Оваріолейкодистрофія ORPHA:99853Спадкова мутація
