Біологічна функція та патогенез
Ген ABCG8 кодує білок під назвою АТФ-зв'язувальний касетний транспортер підродини G, член 8, який знаходиться переважно в мембранах клітин печінки та кишечника. Цей білок працює разом із подібним білком ABCG5, утворюючи насос, який видаляє рослинні стероли та надлишок холестерину з організму. Завдяки цьому він допомагає контролювати кількість холестерину, що всмоктується з їжі, та кількість, що виділяється в жовч, що важливо для підтримки нормального рівня холестерину та запобігання накопиченню шкідливих стеролів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCG8 порушують цю насосну функцію та спричиняють ситостеролемію, рідкісне спадкове захворювання ліпідного обміну. Коли насос не працює належним чином, рослинні стероли та холестерин накопичуються в крові та тканинах, що може вражати серце, судини та інші органи й спричиняти такі проблеми, як ксантоми сухожилків, передчасний атеросклероз та підвищений ризик серцевих захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія ORPHA:391665Кандидатний ген
-
Сітостеролемія ORPHA:2882Спадкова мутація
