Головна › Гени › ABCA3 — АТФ-зв'язувальна касета, підродина A, член 3
HGNC: ABCA3

ABCA3 — АТФ-зв'язувальна касета, підродина A, член 3

International Name (EN): ATP binding cassette subfamily A member 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ABCA3 кодує транспортний білок під назвою АТФ-зв'язувальна касета, підродина A, член 3, який знаходиться переважно в мембрані ламелярних тілець в альвеолярних клітинах II типу легень. Цей білок допомагає транспортувати ліпіди, зокрема фосфоліпіди, в ламелярні тільця, які необхідні для виробництва легеневого сурфактанту. Завдяки цьому він дозволяє легеням виробляти сурфактант — речовину, що знижує поверхневий натяг і запобігає спаданню альвеол. Цей процес важливий для нормального дихання та функції легень.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCA3 порушують транспорт ліпідів у ламелярні тільця та спричиняють дисфункцію метаболізму сурфактанту — тяжкий розлад легень. Коли білок ABCA3 не працює належним чином, виробництво сурфактанту порушується, що призводить до дихальної недостатності, яка може вражати легені та спричиняти такі проблеми, як утруднене дихання, низький рівень кисню та в тяжких випадках дихальна недостатність, особливо в новонароджених.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →