Головна › Гени › ABCC8 — АТФ-зв'язувальний касетний транспортер підродини C, член 8
HGNC: ABCC8

ABCC8 — АТФ-зв'язувальний касетний транспортер підродини C, член 8

International Name (EN): ATP binding cassette subfamily C member 8

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ABCC8 кодує регуляторну субодиницю АТФ-чутливого калієвого (KATP) каналу, який знаходиться переважно в клітинній мембрані бета-клітин підшлункової залози та деяких нейронів. Цей білок допомагає контролювати потік іонів калію з клітини, відчуваючи рівень АТФ і регулюючи відкриття каналу. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітина реагує на зміни рівня цукру в крові та інші сигнали. Цей процес важливий для регуляції секреції інсуліну та підтримки нормального рівня глюкози в крові.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCC8 порушують функцію KATP-каналу та спричиняють вроджений гіперінсулінізм, розлад регуляції інсуліну. Коли канал не працює належним чином, інсулін виділяється надмірно навіть при низькому рівні цукру в крові, що може впливати на підшлункову залозу та мозок і викликати такі проблеми, як гіпоглікемія, судоми та затримка розвитку. Варіанти в одній копії також можуть спричинити легшу форму діабету, відому як MODY.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →