Головна › Гени › ABCB4 — АТФ-зв'язувальний касетний транспортер, підродина B, член 4
HGNC: ABCB4

ABCB4 — АТФ-зв'язувальний касетний транспортер, підродина B, член 4

International Name (EN): ATP binding cassette subfamily B member 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ABCB4 кодує білок, який називається білком множинної лікарської резистентності 3 (MDR3), що знаходиться переважно в мембрані клітин печінки. MDR3 функціонує як фліпаза, яка переміщує фосфатидилхолін (різновид жиру) із внутрішнього шару клітинної мембрани на зовнішній, дозволяючи йому вивільнятися в жовч. Цей процес важливий для утворення жовчі та захисту печінки від пошкодження жовчними кислотами.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCB4 порушують транспорт фосфатидилхоліну та спричиняють прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз типу 3 (PFIC3), тяжке захворювання печінки. Коли MDR3 не працює належним чином, жовч стає токсичною та пошкоджує клітини печінки, що призводить до холестазу (порушення відтоку жовчі) та таких симптомів, як жовтяниця, свербіж і печінкова недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →