Біологічна функція та патогенез
Ген ABL1 кодує нерецепторну тирозинкіназу — фермент, який приєднує фосфатні групи до залишків тирозину в цільових білках. Цей білок знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі, де він допомагає контролювати сигнальні шляхи, що регулюють ріст, поділ і виживання клітин. Завдяки цьому клітини адекватно реагують на зовнішні сигнали та підтримують нормальні функції. Цей процес важливий для розвитку, утворення клітин крові та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена ABL1 можуть порушувати нормальну активність кінази та спричиняти хронічну мієлоїдну лейкемію (ХМЛ) та інші види раку, а також порушення розвитку. Коли білок ABL1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на кров, кістки та інші органи та викликати такі проблеми, як аномальне утворення клітин крові, затримка розвитку та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Частина злитого гена
-
Частина злитого гена
-
Синдром марфаноподібної тілобудови, дизморфізму обличчя, скелетних аномалій і вади серця ORPHA:643503Спадкова мутація
-
Хронічна мієлоїдна лейкемія ORPHA:521Частина злитого гена
