Біологічна функція та патогенез
Ген AASS кодує аміноадипат-семіальдегідсинтазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту лізин, перетворюючи її на молекулу під назвою альфа-аміноадипат семіальдегід, яка потім додатково переробляється для отримання енергії. Завдяки цьому організм може ефективно використовувати лізин і підтримувати нормальний рівень цієї амінокислоти. Цей процес важливий для загального метаболізму та виробництва енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AASS порушують розщеплення лізину та спричиняють гіперлізинемію, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, лізин та інші речовини можуть накопичуватися в крові та сечі, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми. Однак деякі люди з гіперлізинемією можуть не мати симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гіперлізинемія ORPHA:2203Спадкова мутація
-
Сахаринопінурія ORPHA:3124Спадкова мутація
