Головна › Гени › ABCA1 — АТФ-зв'язувальна касета, підродина A, член 1
HGNC: ABCA1

ABCA1 — АТФ-зв'язувальна касета, підродина A, член 1

International Name (EN): ATP binding cassette subfamily A member 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ABCA1 кодує мембранний транспортний білок під назвою АТФ-зв'язувальна касета, підродина A, член 1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей білок допомагає переміщати холестерин і фосфоліпіди зсередини клітини на зовнішню поверхню, де вони можуть бути захоплені аполіпопротеїнами. Завдяки цьому він забезпечує утворення частинок ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ) і підтримує здоровий рівень холестерину. Цей процес важливий для видалення надлишку холестерину з організму та захисту від серцевих захворювань.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCA1 порушують транспорт холестерину та спричиняють хворобу Танж'є, рідкісний спадковий розлад. Коли транспортер не працює належним чином, холестерин та інші жири накопичуються в таких тканинах, як мигдалики, нерви та селезінка, що може призвести до таких симптомів, як збільшені помаранчеві мигдалики, периферична нейропатія та підвищений ризик серцевих захворювань.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →