Гени

Глюкозо-6-фосфатаза (G6Pase) — ключовий фермент, закріплений на мембрані ендоплазматичного ретикулуму, переважно експресується в печінці, нирках та слизовій оболонці кишечника. Він каталізує завершальний етап глікогенолізу та глюконеогенезу: гідроліз глюкозо-6-фосфату до вільної глюкози та неорганічного фосфату....

Ген G6PC1 кодує глюкозо-6-фосфатазу — фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму клітин печінки, нирок і кишечника. Цей фермент допомагає розщеплювати глюкозо-6-фосфат на глюкозу та фосфат, що є останнім етапом як глікогенолізу, так...

Ген G6PC3 кодує глюкозо-6-фосфатазу, каталітичну субодиницю 3, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає розщеплювати глюкозо-6-фосфат на глюкозу та фосфат, що є ключовим етапом на останній стадії утворення глюкози. Завдяки...

Ген G6PD кодує глюкозо-6-фосфатдегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати глюкозу через пентозофосфатний шлях, виробляючи NADPH, який захищає клітини від окислювального пошкодження. Завдяки цьому він дозволяє еритроцитам підтримувати свою...

Ген GAA кодує кислотну альфа-глюкозидазу, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати глікоген, складний цукор, що використовується для зберігання енергії, на глюкозу. Завдяки цьому він дозволяє глікогену перероблятися...

Ген GABBR1 кодує гамма-аміномасляну кислоту рецептор типу B підодиницю 1, білок, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Цей білок з'єднується з підодиницею 2, утворюючи рецептор GABA-B, який допомагає передавати сигнали, активуючи G-білки, що...

Ген GABBR2 кодує субодиницю 2 рецептора гамма-аміномасляної кислоти типу B, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Ця субодиниця з'єднується з субодиницею 1, утворюючи рецептор GABA-B, який допомагає передавати гальмівні сигнали в мозку,...

Ген GABRA1 кодує альфа-1 субодиницю ГАМК-А рецептора, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає формувати хлорний канал, який відкривається у відповідь на нейромедіатор ГАМК, дозволяючи іонам хлору надходити в...

Ген GABRA2 кодує субодиницю альфа-2 рецептора ГАМК типу А, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає формувати хлорний канал, який відкривається у відповідь на нейромедіатор ГАМК, дозволяючи іонам хлору...

Ген GABRA3 кодує субодиницю альфа-3 рецептора ГАМК-А, ліганд-керованого хлорного каналу, що знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає формувати рецептор ГАМК-А, який реагує на нейромедіатор ГАМК, відкриваючи хлорний канал, що дозволяє...

Ген GABRA5 кодує альфа-5 субодиницю ГАМК-А рецептора, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає утворювати хлоридний канал, який відкривається у відповідь на нейромедіатор ГАМК, дозволяючи іонам хлору надходити в...

Ген GABRB2 кодує бета-2 субодиницю ГАМК-А рецептора, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Ця субодиниця допомагає утворювати хлорний канал, який відкривається у відповідь на нейромедіатор ГАМК, дозволяючи іонам хлору надходити в нейрон і...

Ген GABRB3 кодує бета-3 субодиницю рецептора ГАМК типу А, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає утворити хлорний канал, який реагує на нейромедіатор ГАМК, дозволяючи іонам хлору надходити в...

Ген GABRD кодує дельта-субодиницю ГАМК-рецептора типу А, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає утворювати хлорний канал, що реагує на нейромедіатор ГАМК, дозволяючи іонам хлору надходити в нейрон і...

Ген GABRG2 кодує гамма-2 субодиницю рецептора ГАМК типу А, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Ця субодиниця допомагає збирати рецептор і дозволяє йому реагувати на нейромедіатор ГАМК, який є основним гальмівним сигналом у...

Ген GAD1 кодує глутаматдекарбоксилазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі ГАМК-ергічних нейронів. Цей фермент допомагає виробляти гамма-аміномасляну кислоту (ГАМК), головний гальмівний нейромедіатор центральної нервової системи, шляхом перетворення глутамату в ГАМК. Завдяки цьому він...

Ген GALC кодує галактозилцерамідазу — фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати специфічні жири, які називаються галактоліпідами, зокрема галактозилцерамід і психозин, шляхом видалення з них молекули цукру (галактози)....

Ген GALE кодує УДФ-галактозо-4-епімеразу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати УДФ-галактозу в УДФ-глюкозу і навпаки, що необхідно для правильного засвоєння галактози та виробництва різних глікопротеїнів і гліколіпідів. Завдяки цьому організм...

Ген GALK1 кодує галактокіназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Галактокіназа 1 фосфорилює галактозу до галактозо-1-фосфату, що є першим кроком у метаболізмі галактози. Завдяки цьому організм може засвоювати галактозу з їжі та...

Ген GALM кодує галактозомутаротазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Галактозомутаротаза допомагає перетворювати галактозу між її двома формами, альфа та бета, шляхом перебудови структури молекули цукру. Завдяки цьому вона дозволяє галактозі правильно оброблятися в...

Ген GALNS кодує фермент галактозамін (N-ацетил)-6-сульфатазу, який знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати складні цукрові молекули, які називаються глікозаміногліканами (ГАГ), зокрема кератансульфат і хондроїтин-6-сульфат, шляхом видалення сульфатних груп. Завдяки...

Ген GALNT3 кодує поліпептид N-ацетилгалактозамінілтрансферазу 3, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинному компартменті, який модифікує білки. Цей фермент допомагає приєднувати молекули цукру до певних білків — процес, який називається O-глікозилюванням, що важливо...

Ген GALT кодує фермент галактозо-1-фосфат уридилілтрансферазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає обробляти галактозу, цукор, що міститься в молоці та молочних продуктах, перетворюючи галактозо-1-фосфат на глюкозо-1-фосфат, форму цукру, яку організм може...

Ген GAMT кодує гуанідиноацетат N-метилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в печінці та підшлунковій залозі, а також частково в мозку. Цей фермент допомагає перетворювати гуанідиноацетат у креатин — молекулу, яка запасає та постачає енергію в...

Ген GAN кодує гігаксонін — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він є частиною убіквітин-протеасомної системи. Гігаксонін допомагає позначати інші білки для руйнування протеасомою, зокрема ті, що беруть участь в організації проміжних філаментів....

Ген GANAB кодує альфа-субодиницю глюкозидази II, ферменту, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає обробляти новостворені глікопротеїни, відрізаючи молекули глюкози від їхніх цукрових ланцюгів, що дозволяє білкам правильно згортатися та транспортуватися до...

Ген GAPVD1 кодує білок, який містить як домен, що активує ГТФазу (GAP), так і домен VPS9, і локалізується переважно в цитоплазмі, зокрема в ранніх ендосомах. Цей білок допомагає регулювати ендосомний транспорт, діючи як фактор...

Ген GARS1 кодує гліцил-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент допомагає приєднувати амінокислоту гліцин до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Завдяки цьому він забезпечує...

Ген GAS1 кодує білок, який закріплений на клітинній мембрані, де він діє як рецептор для сигнальної молекули Hedgehog. GAS1 допомагає контролювати сигнальний шлях Hedgehog, зв'язуючись з білками Hedgehog та сприяючи активації нижчих цілей, що...

Ген GAS2L2 кодує білок, який зв'язується з мікротрубочками та актиновими філаментами і переважно знаходиться в цитоплазмі та на периферії клітини. Цей білок допомагає організувати цитоскелет, з'єднуючи мікротрубочки з актиновими філаментами, що важливо для підтримки...