Головна › Гени › ABCD4 — АТФ-зв'язувальний касетний білок підродини D, член 4
HGNC: ABCD4

ABCD4 — АТФ-зв'язувальний касетний білок підродини D, член 4

International Name (EN): ATP binding cassette subfamily D member 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ABCD4 кодує білок під назвою АТФ-зв'язувальний касетний білок підродини D, член 4, який знаходиться переважно в мембрані лізосом — центрів переробки клітини. Цей білок допомагає транспортувати вітамін B12 (кобаламін) з лізосоми в цитоплазму, де він може використовуватися клітиною. Завдяки цьому клітина може виробляти важливі молекули та підтримувати належний енергетичний обмін. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та клітин крові.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCD4 порушують транспорт вітаміну B12 і спричиняють метилмалонову ацидурію та гомоцистинурію типу cblJ — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, вітамін B12 не може використовуватися клітиною, що призводить до накопичення шкідливих речовин і нестачі необхідних продуктів. Це може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення крові.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →