Біологічна функція та патогенез
Ген ABCG5 кодує білок під назвою АТФ-зв'язувальний касетний транспортер підродини G, член 5, який знаходиться переважно в мембранах клітин печінки та кишечника. Цей білок працює разом з подібним білком ABCG8, утворюючи насос, який видаляє рослинні стероли (стероли з рослин) з організму. Завдяки цьому організм може засвоювати холестерин, але обмежує всмоктування рослинних стеролів, які не використовуються людиною. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня холестерину та запобігання накопиченню шкідливих рослинних стеролів у крові.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCG5 порушують роботу цього насоса та спричиняють ситостеролемію, рідкісне спадкове захворювання ліпідного обміну. Коли насос не працює належним чином, рослинні стероли та холестерин накопичуються в крові та тканинах, що може вражати серце, судини та інші органи й викликати такі проблеми, як передчасний атеросклероз, ксантоми (жирові відкладення під шкірою) та біль у суглобах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія ORPHA:391665Кандидатний ген
-
Сітостеролемія ORPHA:2882Спадкова мутація
