Головна › Гени › ABCB6 — АТФ-зв'язувальна касета, підродина B, член 6 (група крові LAN)
HGNC: ABCB6

ABCB6 — АТФ-зв'язувальна касета, підродина B, член 6 (група крові LAN)

International Name (EN): ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ABCB6 кодує білок АТФ-зв'язувальної касети, підродини B, член 6, який знаходиться переважно в мембранах мітохондрій та апарату Гольджі. ABCB6 функціонує як транспортер, що переміщує порфірини та інші молекули через клітинні мембрани, допомагаючи підтримувати клітинне енергозабезпечення та баланс заліза. Завдяки цьому він підтримує утворення еритроцитів та нормальну роботу різних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCB6 порушують цю транспортну функцію та спричиняють рідкісний фенотип групи крові, відомий як група крові Lan, а також тяжкий неврологічний розлад — автосомно-рецесивну мікроцефалію із затримкою розвитку та пігментною ретинопатією. Коли ABCB6 не працює належним чином, порфірини та інші речовини можуть накопичуватися або неправильно розподілятися, що може вражати мозок, очі та еритроцити, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та проблеми із зором.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (9)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →