Головна › Гени › ABCA12 — ATP-зв'язувальна касета, підродина A, член 12
HGNC: ABCA12

ABCA12 — ATP-зв'язувальна касета, підродина A, член 12

International Name (EN): ATP binding cassette subfamily A member 12

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ABCA12 кодує трансмембранний транспортний білок під назвою ATP-зв'язувальна касета, підродина A, член 12, який знаходиться переважно в мембранах клітин шкіри, зокрема в епідермісі. Цей білок допомагає транспортувати ліпіди, такі як глюкозилцераміди, до ламелярних тілець — спеціалізованих структур, які вивільняють ці ліпіди для формування захисного бар'єру шкіри. Завдяки цьому шкіра утримує воду та запобігає зневодненню, що важливо для нормального розвитку та функціонування шкіри.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCA12 порушують транспорт ліпідів і спричиняють іхтіоз арлекіна — тяжке спадкове захворювання шкіри. Коли білок ABCA12 не працює належним чином, ліпіди не можуть правильно доставлятися до поверхні шкіри, що призводить до аномального формування шкірного бар'єру. Це може вражати всю шкіру та спричиняти такі проблеми, як товсті пластинчасті лусочки, глибокі тріщини та підвищений ризик інфекцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →