Гени

Ген ACAD8 кодує ацил-КоА дегідрогеназу родини 8, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати певні амінокислоти, зокрема валін, шляхом видалення атомів водню з молекул ацил-КоА. Завдяки цьому він дозволяє організму перетворювати...

Ген ACAD9 кодує ацил-КоА дегідрогеназу родини 9, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих органелах клітини. ACAD9 відіграє критичну роль у зборці комплексу I дихального ланцюга мітохондрій, а також бере участь у окисненні...

Ген ACADM кодує ацил-КоА дегідрогеназу середнього ланцюга, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні кислоти середнього ланцюга, видаляючи атоми водню з молекул ацил-КоА, що є критичним етапом окислення жирних кислот....

Ген ACADS кодує ацил-КоА дегідрогеназу короткого ланцюга — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях, енергетичних відділах клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати коротколанцюгові жирні кислоти, видаляючи атоми водню з молекул ацил-КоА, що є критичним етапом...

Ген ACADSB кодує ацил-КоА дегідрогеназу короткого/розгалуженого ланцюга, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати певні амінокислоти та жирні кислоти, видаляючи атоми водню з їхніх похідних ацил-КоА, що є важливим кроком у...

Ген ACADVL кодує ацил-КоА-дегідрогеназу дуже довгого ланцюга (VLCAD) — фермент, розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. VLCAD допомагає розщеплювати жирні кислоти дуже довгого ланцюга (від 14 до 20 вуглецевих атомів), каталізуючи перший етап бета-окислення —...

Ген ACAN кодує аггрекан, великий протеоглікан, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі хряща. Аггрекан допомагає забезпечити хрящу здатність чинити опір стисненню, притягуючи та зв'язуючи молекули води, утворюючи гідратований гель, що надає хрящу амортизуючих властивостей....

Ген ACAT1 кодує ацетил-КоА-ацетилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту ізолейцин та інші молекули, перетворюючи їх на ацетил-КоА і пропіоніл-КоА, які використовуються для виробництва енергії. Завдяки цьому він...

Ген ACD кодує білок TPP1 (також відомий як ACD), який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в теломерах — захисних ковпачках на кінцях хромосом. TPP1 є частиною комплексу шелтерину, групи білків, які зв'язуються з теломерами...

Ген ACE кодує ангіотензин I перетворюючий фермент, який знаходиться переважно на поверхні ендотеліальних клітин, особливо в легенях і нирках. ACE допомагає перетворювати ангіотензин I в ангіотензин II, потужний гормон, який звужує кровоносні судини та...

Ген ACER3 кодує лужну церамідазу 3, фермент, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. Цей фермент допомагає розщеплювати цераміди, які є воскоподібними ліпідними молекулами, на сфінгозин і вільні жирні кислоти. Таким...

Ген ACO2 кодує фермент аконітазу 2, який знаходиться переважно в мітохондріях — органелах клітини, що виробляють енергію. Аконітаза 2 допомагає перетворювати цитрат на ізоцитрат у циклі Кребса — ключовому етапі клітинного дихання, який дозволяє...

Ген ACOX1 кодує ацил-КоА оксидазу 1, фермент, що знаходиться переважно в пероксисомах — маленьких органелах, які розщеплюють жирні кислоти. ACOX1 допомагає розщеплювати дуже довголанцюгові жирні кислоти, видаляючи атоми водню з молекул ацил-КоА, що є...

Ген ACP4 кодує кислу фосфатазу 4, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, травних відділах клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати фосфатовмісні молекули, такі як деякі білки та ліпіди, шляхом видалення фосфатних груп. Завдяки цьому він...

Ген ACP5 кодує кислу фосфатазу, стійку до тартрату (TRAP), фермент, що знаходиться переважно в лізосомах і секретується остеокластами — клітинами, які руйнують кісткову тканину. Цей фермент допомагає видаляти фосфатні групи з білків та інших...

Ген ACSF3 кодує ацил-КоА синтетазу, член родини 3, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає активувати жирні кислоти, приєднуючи до них коензим А, що є необхідним кроком для розщеплення цих жирних кислот...

Ген ACSL4 кодує ацил-КоА синтетазу довголанцюгового сімейства, член 4, фермент, що знаходиться переважно в мембранах пероксисом і мітохондрій. ACSL4 допомагає активувати довголанцюгові жирні кислоти, приєднуючи до них коензим А, перетворюючи їх на молекули ацил-КоА....

Ген ACTA1 кодує актин альфа 1, білок, що знаходиться переважно в клітинах скелетних м'язів, де він утворює основу тонких філаментів у саркомері, базовій скоротливій одиниці м'яза. Актин альфа 1 допомагає генерувати силу під час...

Ген ACTA2 кодує актин альфа 2, гладком'язовий актиновий білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі гладком'язових клітин, де він утворює частину скоротливого апарату. Цей білок допомагає генерувати силу, необхідну для скорочення гладких м'язів, взаємодіючи з...

Ген ACTB кодує бета-актин, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі як ключовий компонент цитоскелету. Бета-актин допомагає формувати мікрофіламенти, які забезпечують структурну підтримку та дозволяють клітинам рухатися, ділитися та здійснювати внутрішньоклітинний транспорт. Завдяки цьому клітини...

Ген ACTC1 кодує альфа-актин серцевого м'яза — білок, що знаходиться переважно в саркомерах клітин серцевого м'яза. Цей білок допомагає формувати тонкі філаменти, які взаємодіють з міозином, щоб генерувати силу, необхідну для скорочення серцевого м'яза....

Ген ACTG1 кодує актин гамма 1, білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі як ключовий компонент цитоскелету. Актин гамма 1 допомагає формувати мікрофіламенти, які забезпечують структурну підтримку та дозволяють клітинам рухатися, ділитися та транспортувати речовини...

Ген ACTG2 кодує актин гамма 2, гладеньком'язовий актиновий білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі гладеньком'язових клітин, де він утворює частину скоротливого апарату. Актин гамма 2 допомагає створювати силу, необхідну для скорочення гладеньких м'язів, взаємодіючи...

Ген ACTL6A кодує актин-подібний білок 6A, субодиницю комплексів ремоделювання хроматину BAF (SWI/SNF) та INO80, які знаходяться в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину, що дозволяє факторам транскрипції отримати доступ до...

Ген ACTL6B кодує актин-подібний білок 6B, субодиницю комплексу ремоделювання хроматину BAF (BRG1-асоційований фактор), який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину, що дозволяє отримати доступ до ДНК для...

Ген ACTL9 кодує актин-подібний білок 9, який знаходиться переважно в джгутику та акросомі сперматозоїда. Цей білок допомагає у формуванні хвоста та акросоми сперматозоїда, сприяючи цитоскелетній структурі. Завдяки цьому він забезпечує належну рухливість сперматозоїдів та...

Ген ACTN1 кодує альфа-актинін-1, білок, що знаходиться переважно в цитоскелеті, зокрема в актинових стрес-фібрилах і фокальних адгезіях. Альфа-актинін-1 допомагає зшивати актинові філаменти та прикріплювати їх до клітинної мембрани, що забезпечує структурну підтримку та допомагає...

Ген ACTN2 кодує альфа-актинін-2, білок, що знаходиться переважно в Z-дисках саркомерів у клітинах скелетних і серцевих м'язів. Альфа-актинін-2 допомагає зшивати актинові філаменти та прикріплювати їх до Z-диска, що забезпечує структурну підтримку та допомагає передавати...

Ген ACTN4 кодує актинін альфа 4, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі, де він зшиває актинові філаменти та взаємодіє з сигнальними молекулами. Актинін альфа 4 допомагає організовувати цитоскелет і регулювати адгезію, міграцію...

Ген ACVR1 кодує рецептор активіну A типу 1, трансмембранний рецептор-серин/треонінкіназу, що знаходиться переважно на поверхні клітини. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від кісткових морфогенетичних білків (BMP) та споріднених лігандів шляхом фосфорилювання білків SMAD, які...