Головна › Гени › ABCB7 — АТФ-зв'язувальна касета, підродина B, член 7
HGNC: ABCB7

ABCB7 — АТФ-зв'язувальна касета, підродина B, член 7

International Name (EN): ATP binding cassette subfamily B member 7

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ABCB7 кодує білок-транспортер АТФ-зв'язувальної касети, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає транспортувати залізо-сірчані кластери з мітохондрій у цитоплазму, де вони потрібні для збирання різних залізо-сірчаних білків. Завдяки цьому він забезпечує правильний метаболізм заліза та функцію багатьох ферментів, які залежать від залізо-сірчаних кластерів. Цей процес важливий для утворення еритроцитів і для нормальної роботи нервової системи.

Патогенні варіанти в гені ABCB7 порушують транспорт залізо-сірчаних кластерів і спричиняють X-зчеплену сидеробластну анемію з атаксією, рідкісний спадковий розлад. Коли транспортер не працює належним чином, залізо накопичується в попередниках еритроцитів, а доступність залізо-сірчаних кластерів знижується, що може вражати кров і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як анемія, втома та прогресуюча атаксія (порушення координації).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →