ABCC2 — АТФ-зв'язувальна касета, підродина C, член 2

Ген ABCC2 кодує білок множинної лікарської резистентності 2 (MRP2), транспортний білок, що знаходиться переважно в мембрані клітин печінки, нирок і кишечника. MRP2 допомагає виводити різноманітні речовини, включаючи білірубін, ліки та токсини, з клітини в жовч або сечу. Завдяки цьому організм може позбуватися продуктів обміну та шкідливих хімічних речовин, що важливо для детоксикації та нормальної роботи печінки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ABCC2 порушують цей процес транспорту та спричиняють синдром Дабіна-Джонсона, рідкісне спадкове захворювання печінки. Коли MRP2 не працює належним чином, білірубін та інші речовини накопичуються в печінці, що призводить до жовтяниці та відкладення темного пігменту в клітинах печінки, що може впливати на функцію печінки та викликати такі симптоми, як пожовтіння шкіри та очей.