Клінічний опис та значення
Викривлені пальці — це описова клінічна ознака, за якої один або кілька пальців відхиляються від нормальної прямої осі, що проявляється видимим вигином або кутовою деформацією пальця. Викривлення може зачіпати дистальні, середні або проксимальні фаланги та бути однобічним чи двобічним, ізольованим або частиною ширшого скелетного синдрому. Воно виникає внаслідок аномального моделювання кістки, асиметричного росту епіфізів фаланг або змінених біомеханічних навантажень на скелет, що росте. Поширені механізми включають генетичні мутації, що впливають на розвиток кістки та хряща, метаболічні захворювання кісток, а також хронічні запальні або нервово-м'язові стани. Клінічно деформація може бути безболісною та косметичною або порушувати захват, дрібну моторику та функцію кисті залежно від тяжкості й прогресування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)