Клінічний опис та значення
Де- та гіперпігментація шкіри — це аномальні зміни кольору шкіри, спричинені або втратою меланіну (депігментація), або надмірним виробленням меланіну (гіперпігментація). Депігментація зазвичай проявляється як світліші або білі плями на шкірі, тоді як гіперпігментація виглядає як темніші коричневі, чорні або сірі ділянки. Ці зміни можуть бути наслідком генетичних мутацій, аутоімунних станів, гормональних порушень, впливу сонця або запальних захворювань шкіри. Основний механізм полягає в дисфункції або руйнуванні меланоцитів — клітин, що виробляють меланін, або в посиленому синтезі меланіну внаслідок стимуляції меланоцитів. Клінічно ці пігментні зміни можуть бути локальними або генералізованими та можуть бути пов'язані із системними розладами.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)