Біологічна функція та патогенез
Ген USP9X кодує деубіквітинуючий фермент, який називається убіквітин-специфічною пептидазою 9, X-зчепленою, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в центросомі. USP9X видаляє убіквітинові мітки з білків, запобігаючи їх деградації та змінюючи їх функцію. Таким чином він регулює багато клітинних процесів, включаючи поділ клітин, сигналізацію та розвиток. Цей процес важливий для правильного розвитку мозку, імунної функції та загального росту.
Патогенні варіанти в гені USP9X порушують його деубіквітинуючу активність і спричиняють X-зчеплений інтелектуальний розлад розвитку, нейророзвитковий розлад. Коли USP9X не працює належним чином, білки, які повинні бути перероблені або регульовані, аномально накопичуються або не розщеплюються правильно, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
