Біологічна функція та патогенез
Ген BMP4 кодує кістковий морфогенетичний білок 4, сигнальну молекулу, яка знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та секретується багатьма типами клітин. BMP4 допомагає контролювати ріст, диференціацію та апоптоз клітин, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітини та активуючи білки SMAD, які регулюють експресію генів. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на своє оточення, і впливає на формування кісток, хрящів та інших тканин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, формування скелета та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена BMP4 порушують цю сигналізацію та спричиняють низку порушень розвитку, включаючи мікрофтальмію, пов'язану з BMP4, з аномаліями мозку та пальців, а також деякі випадки розщілини губи/піднебіння. Коли BMP4 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на очі, мозок, кінцівки та обличчя і спричиняти такі проблеми, як маленькі очі, вади розвитку мозку, додаткові пальці на руках або ногах та розщілина губи/піднебіння.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Мікрофтальмія з аномаліями мозку та пальців ORPHA:139471Спадкова мутація
-
Однобічна агенезія нирки ORPHA:93100Спадкова мутація
-
Розщілина губи/піднебіння ORPHA:199306Major susceptibility factor in
-
Синдром Стіклера ORPHA:828Спадкова мутація
