Клінічний опис та значення
Глобальна атрофія головного мозку — це стан, при якому нервові клітини та їхні зв'язки по всьому мозку поступово втрачаються, що призводить до загального зменшення об'єму мозкової тканини. Цей процес зменшує об'єм як сірої речовини, яка містить тіла клітин, так і білої речовини, що складається зі сполучних нервових волокон, і зазвичай супроводжується компенсаторним розширенням заповнених рідиною просторів (шлуночків і борозен). Клінічно це може проявлятися широким спектром неврологічних і когнітивних симптомів, включаючи втрату пам'яті, труднощі з рухом і координацією, проблеми з мовленням та зміни поведінки, залежно від найбільш уражених ділянок. Основні механізми включають хронічну нейродегенерацію, яка може бути наслідком старіння, генетичних розладів, метаболічних захворювань, інфекцій або тривалої гіпоксії. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою нейровізуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, які виявляють дифузну втрату об'єму мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)