Рідкісні захворювання

Сімейні друзи — рідкісне спадкове захворювання очей, яке уражає задню частину ока (сітківку). Воно спричиняє накопичення дрібних жовто-білих відкладень під сітківкою, що з часом може призводити до проблем із зором.

Сімейні ізольовані плями кольору кави з молоком — це рідкісне захворювання шкіри, при якому людина має кілька плоских коричневих плям (так званих плям кольору кави з молоком) без будь-яких інших ознак нейрофіброматозу або інших...

Сімейні множинні дискоїдні фіброми — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє появу багатьох дрібних доброякісних ґулів на шкірі. Ці ґулі зазвичай білого або кольору шкіри і з'являються переважно на обличчі, вухах, шиї та...

Сімейні множинні невуси полум'я — рідкісний генетичний стан, який спричиняє темно-червоні або фіолетові родимі плями. Ці плями плоскі, мають чіткі краї та зазвичай з'являються на голові й шиї. Вони передаються в сім'ях і можуть...

Сіреномелія — це рідкісний і тяжкий вроджений дефект, при якому дитина народжується зі зрощеними ногами, що нагадують русалчин хвіст. Завжди супроводжується серйозними проблемами з нирками, сечовим міхуром, кишечником та іншими органами. Більшість дітей з...

Сітостеролемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому рослинні стерили (жири рослинного походження) накопичуються в крові та тканинах. Це може спричиняти жирові відкладення під шкірою (ксантоми), біль у суглобах, ранні серцеві захворювання та проблеми...

Сказ — вірусне захворювання, яке може передаватися від тварин людині. Воно спричиняє тяжку інфекцію головного мозку, яка майже завжди є смертельною, якщо не розпочати лікування одразу після експозиції.

Скапулоперонеальна спінальна м'язова атрофія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рухи м'язів. Воно призводить до прогресуючої м'язової слабкості та атрофії, особливо в плечах і нижніх кінцівках, а також може спричиняти зміни...

Скарлатина — це інфекція, спричинена бактеріями групи A Streptococcus. Вона призводить до болю в горлі, гарячки та дрібного червоного висипу, який на дотик нагадує наждачний папір. Висип зумовлений токсином, що виробляється бактеріями.

Скелетна дисплазія, пов'язана з CHST3, — це дуже рідкісне захворювання кісток, яке впливає на ріст і функцію суглобів. Воно спричинене змінами в гені CHST3.

Саркома Юїнга — рідкісний тип раку кісток, який швидко росте і може поширюватися на інші частини тіла.

Склередема — рідкісне захворювання шкіри, при якому шкіра стає товстою, твердою та набряклою, зазвичай починається на шиї та поширюється на плечі та верхню частину спини. Воно спричинене накопиченням речовини під назвою муцин і змінами...

Склеродермія — рідкісне аутоімунне захворювання, за якого імунна система організму атакує власні тканини, спричиняючи ущільнення та потовщення шкіри, а іноді й інших органів. Існують два основні типи: локалізована склеродермія, що переважно уражає шкіру, і...

Склерозуюча периневрома — це рідкісна неракова пухлина, яка росте з клітин, що оточують нерви. Зазвичай вона виглядає як одиничне, безболісне, повільно зростаюче утворення під шкірою, найчастіше на руках або пальцях у молодих дорослих.

Склерозуючий холангіт — це тривале захворювання печінки, при якому жовчні протоки (трубки, що переносять жовч з печінки до кишечнику) запалюються, рубцюються та звужуються. Це призводить до накопичення жовчі в печінці, що спричиняє пошкодження печінки,...

Склеромікседема — рідкісне захворювання шкіри, при якому шкіра стає товстою, твердою та вкритою дрібними воскоподібними горбками. Часто пов'язане з аномальним білком у крові, але не пов'язане з проблемами щитоподібної залози.

Склеромікседема без моноклональної гамапатії — рідкісне захворювання шкіри, за якого шкіра потовщується й ущільнюється, з численними дрібними щільними вузликами (1–3 мм) на обличчі, тулубі та кінцівках. На відміну від деяких подібних станів, воно не...

Склеростеоз — це дуже рідкісне та серйозне захворювання кісток, при якому кістки надмірно ростуть, особливо в черепі. Це може призвести до характерних рис обличчя, проблем з нервами та небезпечно високого внутрішньочерепного тиску.

Скляноклітинна карцинома шийки матки — це рідкісний та агресивний тип раку шийки матки. Він складається з великих ракових клітин, які під мікроскопом виглядають як матове скло. Цей рак є швидкозростаючою формою змішаного клітинного раку...

Скраб-тиф — рідкісна, але серйозна бактеріальна інфекція, що передається через укус інфікованих кліщів (личинок кліщів, або чіґерів). Вона спричиняє гарячку, висип і, якщо не лікувати своєчасно, може уражати кілька органів.

Рідкісне захворювання м'язів, яке повільно прогресує з часом. Воно переважно уражає литкові м'язи, особливо внутрішню частину, спричиняючи слабкість і зменшення (атрофію). Це утруднює ходьбу навшпиньки, а згодом можуть також уражатися інші м'язи рук і...

Смертельний інфантильний лактоацидоз з метилмалоновою ацидурією — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється в дитинстві. Воно впливає на здатність організму розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та...

Це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає мозок, м'язи та серце. Воно спричиняє тяжку затримку розвитку, м'язову гіпотонію, судоми, катаракту та проблеми з серцем. Серцевий м'яз стає потовщеним або слабким і має губчастий вигляд. На...

Сніжинкова вітреоретинальна дегенерація — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє утворення дрібних плям, схожих на сніжинки, у сітківці, а також зміни в склоподібному гелі всередині ока та ранню катаракту. Воно успадковується в родинах...

Периферична нейропатія, асоційована з солідною пухлиною, — це ураження нервів, що виникає у пацієнтів із солідним раком (наприклад, раком легень або молочної залози). Воно не спричинене метастазуванням пухлини в нерви, а є наслідком імунної...

Рідкісний тип пухлини підшлункової залози, яка зазвичай повільно росте і має низький ризик поширення. Вона може спричиняти такі симптоми, як біль у животі, жовтяниця, відчуття переповненості, втрата апетиту, нудота, блювання та зниження ваги, але...

Солітарна кіста нирки — це поодинокий заповнений рідиною мішок, що утворюється всередині нирки. Зазвичай вона є доброякісною та не спричиняє симптомів. Її часто виявляють випадково під час візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або КТ.

Солітарна кісткова кіста — це доброякісна порожнина, заповнена рідиною, всередині кістки. Вона часто не спричиняє симптомів і зазвичай виявляється випадково, найчастіше в підлітків. Хоча типово вона виникає в довгих кістках рук або ніг, може...

Солітарна фіброзна пухлина — це рідкісне новоутворення, яке може виникати в будь-якій частині тіла. Зазвичай воно є доброякісним, але іноді може бути злоякісним. Ці пухлини ростуть повільно і часто не викликають болю. Вони складаються...

Рідкісне неракове утворення печінки, яке має мертвий (некротичний) центр, часто з відкладеннями кальцію, та оточене щільною фіброзною капсулою.