Рідкісні захворювання

Дифузна великоклітинна В-клітинна лімфома центральної нервової системи — це рідкісний і швидкозростаючий тип раку, який починається в головному або спинному мозку, у рідині навколо них або в очах. Він складається з аномальних білих кров'яних...

Це рідкісна та швидкозростаюча пухлина головного мозку, що виникає у дітей і підлітків. Її називають «wildtype» (дикого типу), оскільки вона не має певних генних змін (H3 та IDH), які виявляють в інших типах пухлин...

Дифузна внутрішня гліома моста (ДВГМ) — рідкісна та агресивна пухлина головного мозку, що виникає переважно у дітей. Вона росте в мості, частині стовбура мозку, яка контролює життєво важливі функції, такі як дихання та рух....

Дифузна гемісферна гліома, H3 G34-мутант, — це швидкозростаюча пухлина головного мозку, яка починається в зовнішніх частинах мозку (півкулях). Зазвичай вона вражає дітей та молодих дорослих. Пухлина має специфічну зміну (мутацію) в гені H3F3A, який...

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах, часто призводить до болючих тріщин.

Дифузна ідіопатична гіперплазія нейроендокринних клітин легень (DIPNECH) — рідкісне захворювання легень, яке переважно вражає жінок старше 50 років, які ніколи не курили. Воно полягає в надмірному розростанні певних клітин у легенях, що може призводити...

Дифузна капілярна мальформація з надмірним ростом (ДКМНР) — рідкісний стан, наявний від народження. Він проявляється великими, схожими на павутину червоними або фіолетовими плямами (плямами типу «портвейн»), що вкривають великі ділянки тіла, разом із надмірним...

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому аномальні, розширені лімфатичні судини розвиваються в багатьох частинах тіла. Лімфатична система допомагає боротися з інфекціями та відводити рідину, але при цьому стані вона працює неправильно.

Дифузний альвеолярний крововилив — рідкісний стан, при якому виникає кровотеча в дрібних повітряних мішках (альвеолах) легень із дрібних кровоносних судин. Вважається орфанним захворюванням, тобто дуже рідкісним, і часто не має широко доступних методів лікування.

Дифузний долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра на долонях рук і підошвах ніг стає постійно товстою та твердою. Це потовщення часто має чітку межу з нормальною шкірою і може супроводжуватися...

Дифузний лептоменінгеальний меланоцитоз — це дуже рідкісний стан, при якому меланоцити (клітини, що виробляють пігмент) аномально ростуть у тонких шарах тканини, що покривають головний і спинний мозок (лептоменінгеальні оболонки). Це може спричиняти різноманітні симптоми...

Дифузний мезотеліом плеври — це рідкісний та агресивний рак, який починається в тонкому шарі тканини, що покриває легені (плеврі). Найчастіше він спричинений впливом азбесту.

Дифузний однобічний підгострий нейроретиніт (ДОПНР) — рідкісна інфекція ока, спричинена крихітним черв'яком, який рухається всередині ока. Вона призводить до поступової втрати зору на одному оці внаслідок запалення та пошкодження сітківки та зорового нерва.

Дифузний пальмоплантарний кератодерм ботнійського типу — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє товсті жовтувато-коричневі мозолі на долонях рук і підошвах ніг. Воно також може поширюватися на тильну сторону пальців. Цей стан не впливає на...

Дифузний панбронхіоліт — це рідкісне захворювання легень, що спричиняє тривале запалення та закупорку дрібних дихальних шляхів, призводячи до повторних інфекцій легень і пазух носа.

Дифузний шкірний мастоцитоз — рідкісне захворювання шкіри, за якого в шкірі накопичується надто багато опасистих клітин (мастоцитів) — різновиду імунних клітин, — унаслідок чого шкіра виглядає червоною, потовщеною та має апельсинову кірку. Він також...

Дифузний шкірний системний склероз (dcSSc) — це рідкісне аутоімунне захворювання, яке спричиняє потовщення та затвердіння шкіри та внутрішніх органів. Це більш важка форма системного склерозу, при якій шкіра на тулубі, руках і ногах стає...

Діабетична ембріопатія — це стан, при якому у дитини розвиваються вроджені вади через погано контрольований діабет у матері під час ранньої вагітності. Ці вади часто вражають серце, мозок, хребет, кістки або обличчя.

Це рідкісне захворювання, присутнє з народження, при якому підшлункова залоза виділяє надто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Воно викликане нестачею білка Kir6.2, який зазвичай допомагає контролювати вивільнення інсуліну. Стан...

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому підшлункова залоза виділяє занадто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Ця форма не реагує на стандартний препарат діазоксид.

Діазоксид-резистентний дифузний гіперінсулінізм — це рідкісний стан, при якому підшлункова залоза виділяє надто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Ця форма не реагує на звичайне лікування (діазоксид) і часто потребує...

Рідкісний стан, наявний при народженні, за якого невелике доброякісне новоутворення в підшлунковій залозі спричиняє надмірне вивільнення інсуліну, що призводить до небезпечно низького рівня цукру в крові, який не покращується від стандартного препарату діазоксиду.

Це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому підшлункова залоза виробляє занадто багато інсуліну, що спричиняє низький рівень цукру в крові. Він викликаний зміною в гені ABCC8 і не реагує на ліки під назвою...

Діазоксид-чутливий дифузний гіперінсулінізм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому підшлункова залоза виділяє занадто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Ця форма піддається лікуванню препаратом діазоксид.

Діастрофічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток і хрящів, що призводить до коротких рук і ніг, голови нормального розміру, низького зросту (дорослий зріст приблизно 120 см, ±20 см), проблем зі...

Діафаноспондилодизостоз — рідкісне захворювання кісток, наявне від народження. Воно впливає на розвиток хребта та ребер, спричиняючи малу грудну клітку, аномальні хребці та щілини в задній частині ребер. Немовлята з цим станом часто мають характерні...

Діафізарна дисплазія Гозаля — рідкісне захворювання, що спричиняє аномальне ущільнення кісток і може призводити до анемії (низького рівня еритроцитів), яка реагує на лікування стероїдами.

Діафрагмальна дисфункція, спричинена штучною вентиляцією легень, — це рідкісний стан, при якому діафрагмальний м'яз слабшає та зменшується в розмірах через перебування на апараті штучної вентиляції легень (механічному вентиляторі). Це може статися протягом годин після...

Дігенний синдром Альпорта — рідкісне спадкове захворювання нирок, спричинене змінами в двох різних генах, які впливають на структуру колагену в нирках, вухах і очах. Це призводить до ураження нирок, втрати слуху та проблем із...

Дігітореноцеребральний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає пальці рук і ніг, нирки та головний мозок. Воно присутнє з народження.