Клінічне визначення
Склеромікседема без моноклональної гамапатії — рідкісне захворювання шкіри, за якого шкіра потовщується й ущільнюється, з численними дрібними щільними вузликами (1–3 мм) на обличчі, тулубі та кінцівках. На відміну від деяких подібних станів, воно не пов’язане з аномальним білком у крові (моноклональною гамапатією).
Епідеміологія та поширеність
У світі: 15 випадків/сімей (випадків); точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основними симптомами є поширене потовщення та ущільнення шкіри разом із численними дрібними щільними вузликами. Обличчя може набувати грубого, леонтинового вигляду (леонтиновий фацієс / леонтинове обличчя), хоча це може бути відсутнім. Свербіж (прурит) може бути вираженим симптомом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та біопсії шкіри (взятті невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом). Проводять аналізи крові, щоб виключити моноклональну гамапатію та інші стани.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати такі лікарські засоби, як кортикостероїди, імуносупресанти (наприклад, метотрексат) або внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ). Фізична терапія може допомогти при стягнутості шкіри.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають системну склеродермію (склеродермію), склередему та інші форми ліхену мікседематозусу. Аналізи крові та біопсія шкіри допомагають їх розрізнити.
