Рідкісні захворювання

Сімейна циліндроматоз — це рідкісне генетичне захворювання, яке передається у спадок. Воно спричиняє численні доброякісні шкірні новоутворення, які називаються циліндромами, зазвичай на шкірі голови та обличчі. Ці новоутворення можуть зливатися, утворюючи велику спотворюючу масу,...

Сімейна шизенцефалія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з аномальними розщелинами або щілинами у зовнішньому шарі мозку. Ці щілини утворюються через те, що клітини мозку не перемістилися на свої належні місця...

Сімейна шкірна колагенома — рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому на тулубі та верхніх кінцівках, особливо на спині, з'являються множинні дрібні випинання тілесного кольору. Ці випинання нешкідливі та зазвичай розвиваються в підлітковому віці.

Сімейна ювенільна гіпертрофія молочної залози — це рідкісний стан, при якому одна або обидві молочні залози значно збільшуються дуже швидко під час статевого дозрівання. Це відбувається у кількох членів родини. Шкіра може стати червоною,...

Сімейне відкладення пірофосфату кальцію — це рідкісне спадкове захворювання, при якому кристали кальцію накопичуються в хрящах суглобів, що призводить до болю в суглобах, набряку та артриту.

Сімейне розшарування аорти — це стан, при якому стінка аорти (головної артерії, що виходить із серця) розривається, створюючи хибний канал для кровотоку. Це може передаватися у спадок і часто пов'язане з генетичними факторами, що...

Сімейний аваскулярний некроз головки стегнової кістки — це стан, за якого кровопостачання верхньої частини стегнової кістки (головки стегнової кістки) зменшується або припиняється, що призводить до відмирання та руйнування кістки. Це спричиняє біль і утруднення...

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) — це рідкісне спадкове захворювання, яке призводить до утворення сотень або тисяч дрібних новоутворень, які називаються поліпами, у товстій кишці (ободовій і прямій кишці). Спочатку ці поліпи не є раковими,...

Сімейний ангіоліпоматоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому під шкірою утворюються множинні неракові утворення. Ці утворення складаються з жиру та кровоносних судин і часто передаються у спадок.

Сімейний багатовузловий зоб — це рідкісне спадкове захворювання, при якому щитоподібна залоза збільшується через множинні утворення (вузли), що розвиваються в дитинстві або підлітковому віці. Часто пов'язане з підвищеним ризиком інших доброякісних або злоякісних пухлин.

Сімейний внутрішньопечінковий холестаз — це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на здатність печінки виробляти та виводити жовч. Це призводить до накопичення жовчі в печінці, викликаючи свербіж, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) і може...

Сімейний вроджений параліч блокового нерва — це рідкісний стан ока, який присутній від народження. Він уражає четвертий черепний нерв, який контролює певний м’яз ока, що призводить до проблем із рухом очей та їх вирівнюванням.

Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (СГЛГ) — рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система стає надмірно активною і атакує власні тканини організму, спричиняючи тяжке запалення. Зазвичай проявляється в дитинстві або ранньому дитячому віці.

Сімейний генералізований лентигіноз — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє появу численних плоских темно-коричневих плям (лентиго) по всьому тілу. Ці плями є нешкідливими та не супроводжуються іншими проблемами зі здоров'ям.

Сімейний гестаційний гіпертиреоз — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє гіперфункцію щитоподібної залози під час вагітності. Воно виникає через підвищену чутливість рецептора тиреотропного гормону (ТТГ) до гормону вагітності — хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ), навіть якщо...

Сімейний гіперальдостеронізм — це рідкісне спадкове захворювання, при якому надниркові залози виробляють надмірну кількість гормону альдостерону. Це призводить до високого артеріального тиску, низького рівня калію та інших проблем зі здоров'ям.

Сімейний гіперальдостеронізм I типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє підвищення артеріального тиску з раннього віку через надмірне вироблення гормону альдостерону. Його можна лікувати глюкокортикоїдними препаратами.

Сімейний гіперальдостеронізм II типу — це генетичне захворювання, яке спричиняє надмірне вироблення гормону альдостерону наднирковими залозами. Це призводить до підвищення артеріального тиску, низького рівня калію та аномальних рівнів гормонів у крові.

Сімейний гіперальдостеронізм III типу — це рідкісне спадкове захворювання, при якому надниркові залози виробляють надмірну кількість гормону альдостерону. Це призводить до тяжкої артеріальної гіпертензії, що починається в ранньому віці, низького рівня калію та надмірної...

Сімейний гіперальдостеронізм IV типу — це рідкісне спадкове захворювання, за якого надниркові залози виробляють занадто багато альдостерону — гормону, що контролює баланс солі та води. Це призводить до підвищеного артеріального тиску, який виникає в...

Сімейний гіперзапальний лімфопроліферативний імунодефіцит — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює як надмірну активність, так і недостатність імунної системи. У людей із цим станом часті інфекції, а також виникає запалення, яке може уражати багато частин...

Сімейний гіперінсулінізм — це генетичне захворювання, при якому підшлункова залоза виділяє надто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Часто починається в дитинстві та потребує негайного лікування для запобігання пошкодженню мозку.

Сімейний гіпертиреоз внаслідок мутацій у рецепторі ТТГ — рідкісний стан, при якому щитоподібна залоза є гіперактивною, виробляючи занадто багато тиреоїдного гормону. Він спричинений генетичною зміною (мутацією) в рецепторі ТТГ, який зазвичай допомагає контролювати функцію...

Сімейний гіперфосфатемічний пухлинний кальциноз — рідкісне спадкове захворювання, при якому під шкірою утворюються тверді вузли, що містять кальцій, часто біля великих суглобів, таких як стегна, плечі та лікті. Воно пов'язане з високим рівнем фосфатів...

Сімейний гіпоальдостеронізм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не виробляє достатньо гормону альдостерону, який допомагає контролювати баланс солі та води. Це може призвести до небезпечних електролітних порушень, особливо у немовлят.

Сімейний двостулковий аортальний клапан — це рідкісна спадкова вада серця, при якій аортальний клапан має дві стулки замість звичайних трьох. Ця патологія успадковується в сім'ях і вражає щонайменше двох близьких родичів.

Сімейний дефіцит GPIHBP1 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє надзвичайно високий рівень жирів, які називаються тригліцеридами, у крові. Це відбувається тому, що організм не може належним чином розщеплювати ці жири через проблему з...

Сімейний дефіцит ліпопротеїнліпази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати жири з їжі. Це призводить до дуже високого рівня жирових частинок, які називаються тригліцеридами, у крові.

Сімейний дефіцит фактора дозрівання ліпази 1 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє дуже високий рівень жирів, званих тригліцеридами, у крові. Це може призводити до повторних епізодів панкреатиту (запалення підшлункової залози) та поганого росту...

Сімейний дизгормоногенез щитоподібної залози — це рідкісний стан, наявний від народження, за якого щитоподібна залоза не може виробляти достатньо тиреоїдного гормону через генетичну проблему в процесі гормоноутворення.