Клінічне визначення
Сніжинкова вітреоретинальна дегенерація — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє утворення дрібних плям, схожих на сніжинки, у сітківці, а також зміни в склоподібному гелі всередині ока та ранню катаракту. Воно успадковується в родинах за автосомно-домінантним типом, що означає, що дитина має 50% шанс успадкувати його, якщо один із батьків має це захворювання.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 50 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть виникати такі симптоми, як плаваючі помутніння (мушки) (дрібні цятки або хмарки, що рухаються в полі зору), затуманення зору та труднощі із зором уночі. З часом зір може погіршуватися через розвиток катаракти або проблем із сітківкою. Сніжинкоподібні відкладення в сітківці видно під час офтальмологічного огляду.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, зокрема огляду з розширеною зіницею для візуалізації сітківки та склоподібного тіла. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені на хромосомі 2q36. Сімейний анамнез цього захворювання також підтримує діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало сніжинкову вітреоретинальну дегенерацію. Лікування зосереджене на контролі симптомів і ускладнень. Катаракту можна видалити хірургічно, якщо вона значно порушує зір. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу розривів або відшарування сітківки, які можуть потребувати лазерного лікування або хірургічного втручання.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вітреоретинальних дегенерацій, наприклад синдром Вагнера або синдром Стіклера, які також спричиняють зміни склоподібного тіла та проблеми із сітківкою. Однак специфічні сніжинкоподібні відкладення та генетичне тестування допомагають відрізнити це захворювання.
