Клінічне визначення
Рідкісне захворювання м'язів, яке повільно прогресує з часом. Воно переважно уражає литкові м'язи, особливо внутрішню частину, спричиняючи слабкість і зменшення (атрофію). Це утруднює ходьбу навшпиньки, а згодом можуть також уражатися інші м'язи рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Першою ознакою зазвичай є слабкість і зменшення (атрофія) литкових м'язів, особливо внутрішньої частини. Це призводить до утруднення ходьби навшпиньки. З часом слабкість поширюється на інші м'язи ніг і рук, але литкові м'язи залишаються найбільш ураженими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом обстеження сили та розміру м'язів, особливо литкових. Вони можуть використовувати такі дослідження, як електроміографія (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів, біопсія м'язів для вивчення м'язової тканини під мікроскопом і генетичне тестування для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Не існує методів лікування, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Фізична терапія може допомогти підтримувати силу та гнучкість м'язів. Ортези або фіксатори можуть допомогти при ходьбі. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання для вивільнення (розсічення) напружених сухожилків. Важливим є регулярне спостереження в невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи м'язової дистрофії (наприклад, м'язову дистрофію кінцівково-поясового типу), спінальну м'язову атрофію та периферичні нейропатії. Вони також спричиняють м'язову слабкість, але можуть уражувати інші групи м'язів або мати інший характер прогресування.
