Рідкісні захворювання

Сімейний експансивний остеоліз — рідкісне спадкове захворювання кісток, яке спричиняє патологічне руйнування кісткової тканини, що призводить до болю в кістках, деформацій, переломів, ранньої втрати слуху та проблем із зубами.

Сімейний епізодичний больовий синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптові, сильні больові напади, що передаються у спадок. Біль зазвичай вражає верхню частину тіла або нижні кінцівки та може бути спровокований такими факторами,...

Сімейний епізодичний больовий синдром з переважним ураженням верхньої частини тіла — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє раптові, сильні больові напади переважно в ділянці плечей, грудної клітки та рук. Ці напади можуть бути спровоковані...

Сімейний епізодичний больовий синдром з переважним ураженням нижніх кінцівок — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє раптові інтенсивні больові епізоди переважно в нижніх кінцівках та стопах. Біль також може поширюватися на руки і часто...

Сімейний ізольований гіперпаратиреоз — рідкісне спадкове захворювання, за якого прищитоподібні залози (невеликі залози на шиї, що регулюють рівень кальцію) стають гіперактивними, спричиняючи підвищення рівня кальцію в крові. Воно передається в сім’ях і не пов’язане...

Сімейний ізольований гіпопаратиреоз — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не виробляє достатньо паратгормону (ПТГ), що призводить до низького рівня кальцію в крові. Воно виникає без інших гормональних порушень або вроджених вад.

Сімейний ізольований гіпопаратиреоз внаслідок агенезії паращитоподібних залоз — це рідкісне спадкове захворювання, при якому паращитоподібні залози (маленькі залози на шиї, що контролюють рівень кальцію) відсутні або неправильно розвиваються. Це призводить до дуже низького рівня...

Сімейний ізольований гіпопаратиреоз внаслідок порушення секреції ПТГ — це рідкісне генетичне захворювання, при якому паращитоподібні залози (маленькі залози на шиї) не виділяють достатньо паратгормону (ПТГ). Цей гормон зазвичай допомагає контролювати рівень кальцію в крові....

Сімейний колоректальний рак типу X — це рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку колоректального раку. У людей з цим станом виконуються Амстердамські критерії для спадкового неполіпозного колоректального раку (HNPCC), але вони не мають...

Сімейний міхурово-сечовідний рефлюкс — це рідкісний стан, який передається у спадок, при якому сеча тече назад із сечового міхура в трубки, що з'єднують нирки з сечовим міхуром (сечоводи), а іноді й у нирки. Це...

Сімейний множинний ліпоматоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому під шкірою повільно ростуть численні жирові шишки (ліпоми), зазвичай на тулубі та кінцівках, але не на голові, шиї чи плечах. Ці шишки безболісні та...

Сімейний нормофосфатемічний пухлинний кальциноз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому під шкірою утворюються тверді відкладення кальцію, зазвичай навколо великих суглобів, таких як стегна, плечі та лікті. Ці відкладення ростуть повільно, не болючі, а...

Сімейний отосклероз — це спадкове захворювання, при якому аномальний ріст кісткової тканини в середньому вусі призводить до фіксації стремінця, що викликає прогресуючу втрату слуху. З часом може також вражати внутрішнє вухо.

Сімейний первинний гіперпаратиреоз — це генетичне захворювання, при якому одна або кілька паращитоподібних залоз (маленькі залози на шиї) стають надмірно активними. Це призводить до надлишкового вивільнення паратгормону, що спричиняє підвищення рівня кальцію в крові....

Сімейний первинний локалізований шкірний амілоїдоз — це рідкісне захворювання шкіри, яке передається у спадок. Воно виникає, коли в шкірі накопичуються аномальні білкові відкладення (амілоїд), спричиняючи сверблячі підвищення або темні плями.

Сімейний пролапс мітрального клапана — це рідкісне захворювання серця, яке передається у спадок у сім'ях. Воно виникає, коли одна або обидві стулки мітрального клапана (який контролює потік крові між лівими камерами серця) випинаються назад...

Сімейний пухлинний кальциноз — це рідкісне спадкове захворювання, при якому відкладення кальцію утворюють тверді ґулі під шкірою, зазвичай поблизу суглобів, таких як стегна, лікті, гомілковостопні суглоби та лопатки. Ці ґулі не вражають самі суглоби.

Сімейний рак простати — це тип раку простати, який передається у спадок у родинах і часто виникає в молодшому віці, ніж зазвичай. Це злоякісна пухлина в передміхуровій залозі.

Сімейний реактивний перфоруючий колагеноз — це дуже рідкісне генетичне захворювання шкіри, за якого організм позбувається колагенових волокон через шкіру, спричиняючи ґулі або вузлики, які з'являються та зникають самостійно.

Сімейний рецидивуючий периферичний параліч лицевого нерва — це рідкісний стан, що спричиняє раптову слабкість однієї сторони обличчя. Ця слабкість не є постійною, минає самостійно і може повертатися без очевидної причини. Захворювання має сімейний характер.

Сімейний розлад тромбоцитів, асоційований із мієлоїдним злоякісним новоутворенням, — рідкісний спадковий стан, за якого в людей низький рівень тромбоцитів і порушена функція тромбоцитів, що підвищує ризик розвитку гематологічних злоякісних новоутворень, особливо тих, що уражують...

Сімейний синдром моносомії 7 — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в дитинстві або ранньому дитячому віці. Воно призводить до порушення функції кісткового мозку, що зумовлює високий ризик розвитку гематологічних злоякісних новоутворень, таких як...

Сімейний синдром хіломікронемії — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє дуже високий рівень жирів, які називаються тригліцеридами, у крові. Це відбувається тому, що організм не може належним чином розщеплювати ці жири.

Сімейний спонтанний пневмоторакс — це рідкісне спадкове захворювання легень, при якому повітря накопичується в просторі навколо легень (плевральній порожнині) без відомого захворювання легень або травми грудної клітки. Це відбувається у людей з сімейним анамнезом...

Сімейний стероїд-резистентний нефротичний синдром з нейросенсорною глухотою — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нирки та слух. Воно спричинене дефіцитом коензиму Q10, речовини, важливої для клітинної енергії. Захворювання нирок не реагує на лікування стероїдами...

Сімейний стероїд-резистентний нефротичний синдром із недостатністю надниркових залоз — це рідкісний генетичний розлад, який вражає різні частини організму. Він спричиняє захворювання нирок, яке не піддається лікуванню стероїдами, разом із проблемами надниркових залоз. Нирки втрачають...

Сімейний тромбоцитоз — це рідкісний спадковий стан, за якого організм виробляє занадто багато тромбоцитів — клітин крові, що допомагають згортанню. Це може підвищувати ризик утворення тромбів або кровотеч, але не спричиняє неконтрольованого росту кісткового...

Сімейні аномалії тромбомодуліну — це рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку тромбів у венах та артеріях, що може бути небезпечним для життя. Він спричинений зміною (мутацією) в гені тромбомодуліну, який зазвичай допомагає запобігати...

Сімейні вроджені дзеркальні рухи — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина здійснює мимовільні рухи на одній стороні тіла, що копіюють навмисні рухи на іншій стороні. Наприклад, при спробі рухати правою рукою ліва рука...

Сімейні додаткові соски — це рідкісний стан, при якому одна або більше додаткових сосків або тканини молочної залози з'являються у кількох членів сім'ї, крім звичайних двох сосків на грудях.