Рідкісні захворювання

Спадкова інклюзійна міопатія тіла 4 типу — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію. Зазвичай починається в ділянці стегон і верхньої частини ніг, потім поширюється на плечі, верхню частину...

Спадкова копропорфірія — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму виробляти гем, компонент гемоглобіну. Це може спричиняти раптові напади сильного болю та, рідше, проблеми зі шкірою.

Спадковий кріогідроцитоз з нормальним стоматином — це рідкісне спадкове захворювання крові, при якому еритроцити руйнуються занадто швидко, спричиняючи легку анемію та втому. Ключовою особливістю є те, що еритроцити руйнуються при зберіганні в холодильнику (при...

Спадкова кріогідроцитоз зі зниженим стоматином — це рідкісне захворювання крові, яке спричиняє надто швидке руйнування еритроцитів (гемолітична анемія). Воно також вражає нервову систему, призводячи до затримки розвитку, судом та проблем з рухами. У людей...

Спадкова ксантинурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення певних природних речовин, які називаються пуринами. Це призводить до дуже низького рівня сечової кислоти в крові та сечі,...

Спадкова легенева артеріальна гіпертензія (СЛАГ) — це рідкісна спадкова форма підвищеного кров'яного тиску в артеріях легень. Вона спричинена генетичними мутаціями і без лікування може призвести до серцевої недостатності.

Спадковий лейоміоматоз і нирково-клітинний рак (HLRCC) — це спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку доброякісних пухлин шкіри та матки, а в деяких родинах — і певного типу раку нирки.

Спадкова мальабсорбція фолатів (СМФ) — це рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належно засвоювати фолат (один із вітамінів групи B) з їжі. Це призводить до дефіциту фолату в крові та головному мозку,...

Спадкова міопатія з лактатацидозом внаслідок дефіциту ISCU — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як м'язи виробляють енергію. Він призводить до м'язової слабкості та серйозних труднощів при фізичних навантаженнях, а також до...

Спадкова міопатія з ранньою дихальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається в дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість у руках і ногах, а також ранню слабкість дихальних м'язів, що...

Спадкова міопатія з тільцями включення, контрактурами суглобів та офтальмоплегією — рідкісний генетичний розлад, який уражає м’язи, спричиняючи слабкість, скутість суглобів і порушення рухів очей.

Спадкова моторно-сенсорна нейропатія 2-го типу, пов'язана з геном DNAJB2, — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, зазвичай починається зі стоп і ніг, а згодом вражає руки та...

Спадкова моторно-сенсорна нейропатія 6 типу — рідкісний генетичний розлад, який уражає нерви, відповідальні за рух і чутливість, особливо в ногах, а також спричиняє прогресуючу втрату зору внаслідок ушкодження зорового нерва.

Спадкова моторно-сенсорна нейропатія з акродистрофією — це рідкісний спадковий нервовий розлад, який спричиняє прогресуючу слабкість, втрату чутливості в руках і ногах та тяжке ураження кистей і стоп, що призводить до безболісних ран, інфекцій кісток,...

Спадкова моторно-сенсорна нейропатія типу 5 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, особливо в ногах, що призводить до труднощів при ходьбі,...

Спадкова моторно-сенсорна нейропатія, окинавський тип — це рідкісне генетичне захворювання нервів, яке переважно уражає людей з регіону Окінава в Японії та їхніх нащадків. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, особливо в м'язах,...

Спадкова мукоепітеліальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, волосся та імунну систему. Воно спричиняє випадіння волосся, червоні плями в роті та інших вологих ділянках, а також червону лускату шкіру в складках...

Спадкова недостатність аргінін-вазопресину — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не виробляє достатньо гормону вазопресину, який зазвичай допомагає ниркам регулювати водний баланс. Це призводить до надмірної спраги та частого сечовипускання.

Спадкова недостатність бутирилхолінестерази — це генетичний стан, який впливає на здатність організму розщеплювати певні ліки, що використовуються під час анестезії. Це може спричинити триваліший, ніж зазвичай, період відсутності дихання (апное) після операції.

Спадкова нейроендокринна пухлина тонкої кишки — це рідкісне спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку множинних дрібних пухлин у тонкій кишці. Ці пухлини є типом нейроендокринних пухлин, також відомих як карциноїдні пухлини.

Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів від здавлення (HNPP) — рідкісне захворювання нервів, яке спричиняє епізоди слабкості, оніміння або поколювання після незначного тиску чи травми нерва, наприклад, при спиранні на лікоть або схрещуванні ніг.

Спадкова нейропатія малих волокон, пов'язана з натрієвою каналопатією, є рідкісним генетичним розладом, що вражає малі нервові волокна в організмі. Ці волокна відповідають за відчуття болю та температури, а також за контроль автоматичних функцій, таких...

Спадкова нейтрофілія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм виробляє надто багато нейтрофілів, типу білих кров'яних клітин. Це може спричинити збільшення селезінки та зміни в кількості клітин крові, але багато людей не мають...

Спадкова непереносимість фруктози (СНФ) — це генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати цукор під назвою фруктоза. Це призводить до проблем зі шлунком та низького рівня цукру в крові після вживання фруктози. Захворювання...

Спадкова ниркова гіпоурикемія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки, змушуючи їх виводити занадто багато сечової кислоти з крові. Це призводить до низького рівня сечової кислоти в крові, що зазвичай не спричиняє симптомів, але...

Спадкова оптична нейропатія — це група генетичних захворювань, що спричиняють прогресуючу втрату зору на обох очах. Це відбувається через поступову загибель нервових клітин, які з'єднують око з мозком (зоровий нерв). Цей стан часто успадковується...

Спадкова оптична нейропатія Лебера (LHON) — рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє раптову безболісну втрату зору, зазвичай на обох очах, внаслідок пошкодження нервових клітин, що з'єднують око з мозком.

Спадкова оротова ацидурія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні будівельні блоки ДНК. Воно може спричиняти тяжку анемію, затримку розвитку та поганий ріст, а також високий рівень речовини, яка...

Спадкова остеодистрофія Олбрайта — це генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене змінами в гені GNAS, що призводить до порушень реакції організму на певні гормони. У людей із цим захворюванням можуть...

Спадкова передсердна тахіаритмія-інфра-Гісова хвороба провідної системи серця — це рідкісне спадкове захворювання серця, яке спричиняє аномальні швидкі серцеві ритми (передсердні тахіаритмії) та проблеми з електричною системою, що контролює серцебиття (інфра-Гісова хвороба провідної системи). Воно...