Клінічне визначення
Сітостеролемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому рослинні стерили (жири рослинного походження) накопичуються в крові та тканинах. Це може спричиняти жирові відкладення під шкірою (ксантоми), біль у суглобах, ранні серцеві захворювання та проблеми з кров'ю, такі як анемія та низький рівень тромбоцитів. Воно викликане змінами в генах ABCG5 або ABCG8.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано близько 100 випадків.
Клінічні прояви
У людей із сітостеролемією часто спостерігаються сухожильні ксантоми (вузлики під шкірою), які також зустрічаються при іншому захворюванні — сімейній гіперхолестеринемії. Також можлива сіра дуга навколо рогівки (corneal arcus) та жовтуваті плями на повіках (ксантелазми). Інші симптоми включають біль у животі, біль у суглобах, збільшення селезінки або печінки. Лікарі запитують про дієту, щоб оцінити споживання рослинних стерилів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аортальний стеноз HP:0001650Помірно (29-5%)
-
Артралгія/артрит HP:0005059Помірно (29-5%)
-
Артралгія HP:0002829Часто (79-30%)
-
Гемолітична анемія HP:0001878Часто (79-30%)
-
Гігантські тромбоцити HP:0001902Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика починається зі стандартного аналізу крові на холестерин, який може показати високий загальний холестерин, але не є специфічним. Ключовим є спеціальний аналіз крові на рослинні стерили (сітостерол, кампестерол, стигмастерол) — їх рівень перевищує норму в 30 разів. Генетичне тестування на мутації ABCG5 або ABCG8 підтверджує діагноз. Аналіз крові може показати анемію та низький рівень тромбоцитів. Для виявлення ранніх серцевих захворювань можуть проводити візуалізацію серця (КТ, ехокардіографію).
Лікування та терапія
Лікування починається з дієти з низьким вмістом рослинних стерилів — уникати рослинних олій, горіхів, авокадо та молюсків. Препарат езетиміб (10 мг на день) схвалений FDA для блокування всмоктування рослинних стерилів. Можуть додавати жовчні кислоти, такі як холестирамін. Статини не знижують рівень рослинних стерилів, але можуть використовуватися для захисту серця. У важких випадках до появи езетимібу застосовували хірургічне втручання (клубовий шунт).
Диференційна діагностика
Схожі стани включають сімейну гіперхолестеринемію (дуже високий ЛПНЩ), дефіцит ЛХАТ (дуже низький ЛПВЩ), хворобу Танжера (дуже низький ЛПВЩ), церебротендинозний ксантоматоз, сімейну дисбеталіпопротеїнемію та сімейну гіпертригліцеридемію.
