Клінічне визначення
Склередема — рідкісне захворювання шкіри, при якому шкіра стає товстою, твердою та набряклою, зазвичай починається на шиї та поширюється на плечі та верхню частину спини. Воно спричинене накопиченням речовини під назвою муцин і змінами в колагені. Існує три типи: тип 1 часто виникає після інфекції з гарячкою, тип 2 пов'язаний з аномальними білками в крові (парапротеїнами), а тип 3 виникає у людей з діабетом. При типах 2 і 3 можуть також уражатися інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають раптове або поступове потовщення та затвердіння шкіри, яка на дотик нагадує дерево і не залишає ямки при натисканні. Шкіра може бути червоною або темнішою. Зазвичай починається на шиї та поширюється на плечі, верхню частину тулуба та руки, але не уражає кисті та стопи. При защипуванні шкіра може виглядати як апельсинова кірка. У деяких людей обмежена рухливість плечей або щелепи, що ускладнює жування. Рідко може уражати язик, серце або інші органи, спричиняючи проблеми, такі як утруднене ковтання або накопичення рідини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують склередему на основі зовнішнього вигляду шкіри та біопсії шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом). Можуть бути проведені аналізи крові для перевірки на аномальні білки (парапротеїни), які можуть вказувати на захворювання крові. Ультразвукове дослідження може виміряти товщину шкіри, щоб оцінити активність захворювання.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування може допомогти контролювати симптоми. Світлотерапія (фототерапія) часто використовується першою. У тяжких випадках може застосовуватися внутрішньовенний імуноглобулін (IVIG). Важливо лікувати основну причину: антибіотики при інфекціях, контроль діабету або консультація гематолога при захворюваннях крові. Інші варіанти, такі як стероїди або фізіотерапія, можуть допомогти, але результати різняться. Багато людей мають лише часткове покращення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають склеродермію та склеромікседему. Склеродермія спричиняє потовщення шкіри, але часто уражає кисті та стопи, і пов'язана з феноменом Рейно (пальці стають білими або синіми на холоді) та аномальними антитілами. Склеромікседема спричиняє маленькі горбики на шкірі, які зливаються в тверді бляшки, і зазвичай уражає кисті та пальці. Біопсія шкіри може допомогти їх розрізнити.
