Клінічне визначення
Сімейні множинні дискоїдні фіброми — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє появу багатьох дрібних доброякісних ґулів на шкірі. Ці ґулі зазвичай білого або кольору шкіри і з'являються переважно на обличчі, вухах, шиї та тулубі. Вони виникають у дитинстві та не пов'язані з будь-якими іншими проблемами зі здоров'ям або раком.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 44 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — поява множинних дрібних округлих ґулів на шкірі. Ці ґулі зазвичай безболісні та не викликають інших симптомів. Вони зазвичай розвиваються в дитинстві та локалізуються на обличчі, вухах, шиї та тулубі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкірних ґулів. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка ґуля для дослідження під мікроскопом) може підтвердити діагноз. Генетичне тестування може бути проведено для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не потрібно, оскільки ґулі доброякісні. За бажанням, з косметичною метою, вони можуть бути видалені дерматологом за допомогою таких методів, як лазерна терапія або хірургічне висічення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пухлин шкіри, такі як дерматофіброми, нейрофіброми або базальноклітинні карциноми. Однак вони зазвичай мають інші ознаки і можуть бути відрізнені лікарем.
