Клінічне визначення
Солітарна фіброзна пухлина — це рідкісне новоутворення, яке може виникати в будь-якій частині тіла. Зазвичай воно є доброякісним, але іноді може бути злоякісним. Ці пухлини ростуть повільно і часто не викликають болю. Вони складаються зі специфічних клітин, які можна ідентифікувати за допомогою спеціальних тестів. Деякі великі пухлини можуть спричиняти низький рівень цукру в крові або інші гормональні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У більшості людей із солітарною фіброзною пухлиною спостерігається повільно зростаюче безболісне ущільнення. Коли пухлина розташована в очній ямці (орбіті), вона може спричиняти випинання ока вперед (проптоз), двоїння в очах, сльозотечу та набряк повік. Зір може погіршитися, якщо пухлина тисне на зоровий нерв.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія очеревини HP:0002585Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія середостіння HP:0045026Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія чола HP:0000290Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія передміхурової залози HP:0008775Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль у попереку HP:0003419Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні методи, такі як КТ або МРТ, для виявлення пухлини. Ці сканування показують чітко окреслену масу, яка накопичує контрастну речовину. Для підтвердження діагнозу часто проводять біопсію (взяття невеликого зразка пухлини). Зразок тестують на специфічні маркери, такі як CD34 та STAT6, а також на генне злиття NAB2-STAT6, яке є унікальним для цієї пухлини.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне видалення всієї пухлини. Це важливо, оскільки неповне видалення може призвести до рецидиву або, рідко, до малігнізації пухлини. Для великих або важкодоступних пухлин лікарі можуть застосовувати емболізацію (закупорку кровоносних судин) перед операцією для зменшення кровотечі. Променева терапія або хіміотерапія малоефективні, але стереотаксична радіохірургія (фокусоване опромінення) може використовуватися для пухлин, які рецидивують або не можуть бути повністю видалені.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати солітарну фіброзну пухлину в очній ямці, включають шваноми, гемангіоми, фіброзні гістіоцитоми, менінгіоми та гемангіоперицитоми. Вони також можуть спричиняти випинання ока. Візуалізація та біопсія допомагають їх розрізнити. Наприклад, капілярні гемангіоми частіше зустрічаються у немовлят і мають інший вигляд на МРТ. Кавернозні гемангіоми демонструють відстрочене накопичення контрасту. Гемангіоперицитоми є більш агресивними і можуть руйнувати кістку.
