Клінічне визначення
Скапулоперонеальна спінальна м'язова атрофія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рухи м'язів. Воно призводить до прогресуючої м'язової слабкості та атрофії, особливо в плечах і нижніх кінцівках, а також може спричиняти зміни голосу внаслідок паралічу голосових зв'язок, відсутність м'язів при народженні та іноді аномалії кісток.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 31.0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються зі слабкості та зменшення м'язів у плечах і передній частині гомілок. Це може спричиняти труднощі при підніманні рук, ходьбу з високим підніманням стопи або відвисання стопи. У деяких людей може бути хрипкий голос або проблеми з диханням через параліч голосових зв'язок. Деякі народжуються без певних м'язів, а деякі мають скелетні проблеми, такі як викривлення хребта або деформації стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах, таких як електроміографія (ЕМГ) для перевірки функції нервів і м'язів, дослідження провідності нервів і генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена. Також може бути проведена біопсія м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для підтримки сили та рухливості, ортези або бандажі для відвисання стопи, логопедичну терапію для проблем з голосом і хірургічне втручання для скелетних проблем або підтримку дихання за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спінальної м'язової атрофії, хворобу Шарко-Марі-Тута, плечо-лопатково-лицьову м'язову дистрофію та міастенію гравіс. Вони також спричиняють м'язову слабкість, але мають різні патерни та причини.
