Рідкісні захворювання

Хвороба Рефсума у дорослих — рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може розщеплювати певний тип жиру, що називається фітановою кислотою, яка накопичується в крові та тканинах. Це накопичення може спричиняти проблеми із зором,...

Хвороба риб'ячого ока — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає очі та рівень холестерину. Воно спричинене частковим дефіцитом ферменту під назвою LCAT, який у нормі допомагає переробляти холестерин в організмі.

Хвороба Розаї-Дорфмана — це рідкісний стан, при якому певні імунні клітини (гістіоцити) накопичуються в лімфатичних вузлах або інших частинах тіла, спричиняючи набряк. Ці клітини не є раковими, але можуть викликати проблеми, займаючи простір.

Хвороба рухового нейрона — це група розладів, які пошкоджують нервові клітини, що контролюють рух, призводячи до м'язової слабкості, виснаження, скутості та зрештою паралічу. Чутливість і мислення зазвичай не порушуються.

Хвороба Салла — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти цукор, який називається сіаловою кислотою, що призводить до її накопичення в клітинах. Це викликає проблеми з рухом, розвитком та координацією.

Хвороба Сандгоффа — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє накопичення жирових речовин, званих GM2-гангліозидами, у головному мозку та нервовій системі, що призводить до ураження нервів. Вона зумовлена змінами в гені HEXB, які призводять до нестачі...

Хвороба Сандгоффа, доросла форма — це рідкісний генетичний розлад, який прогресує з часом. Він виникає, коли в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення жирових речовин, що призводить до їх накопичення та пошкодження нервової...

Хвороба Сандгоффа, інфантильна форма, є рідкісним і тяжким генетичним розладом, що вражає головний мозок і нервову систему. Вона спричинена нестачею певних ферментів, необхідних для розщеплення жирових речовин, які називаються GM2-гангліозидами. Ці речовини накопичуються в...

Хвороба Сандгоффа, ювенільна форма — це рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему. Він спричинений нестачею певних ферментів, необхідних для розщеплення жирових речовин в організмі, що призводить до їх накопичення в мозку. Симптоми зазвичай...

Хвороба сечі з запахом кленового сиропу (MSUD) — це рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може розщеплювати певні будівельні блоки білка (амінокислоти). Це призводить до накопичення шкідливих речовин, що спричиняє серйозні проблеми зі...

Хвороба Сіндінга–Ларсена–Юганссона — рідкісний стан, що вражає коліно в активних підлітків. Він виникає, коли сухожилля, яке з'єднує наколінок із великогомілковою кісткою, подразнюється та запалюється в місці прикріплення до нижнього полюса наколінка через повторюване навантаження...

Хвороба Стілла з дебютом у дорослих — рідкісний запальний стан, що уражає багато систем організму. Він характеризується чотирма основними ознаками: лихоманка без чіткої причини, біль або набряк суглобів, підвищена кількість лейкоцитів у крові та...

Хвороба Танжеру — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє жири. У людей з цим станом дуже низький рівень «хорошого» холестерину (ЛПВЩ) у крові. Це призводить до накопичення холестерину в різних...

Хвороба Тея-Сакса — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуюче ураження нервової системи через накопичення токсичних побічних продуктів гліколіпідного метаболізму в нейронних клітинах. Вона виникає, коли дитина успадковує дві дефектні копії генів HEXA, HEXB...

Доросла форма хвороби Тея-Сакса — це рідкісний спадковий розлад, що вражає нервову систему. Він спричинений нестачею ферменту бета-гексозамінідази А, що призводить до накопичення шкідливих речовин у нервових клітинах. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці...

Хвороба Тея-Сакса, інфантильна форма, є рідкісним і тяжким генетичним розладом, що вражає головний мозок і нервову систему. Вона спричинена відсутністю ферменту, який зазвичай розщеплює жирову речовину, звану GM2 гангліозид. Ця речовина накопичується в нервових...

Ювенільна форма хвороби Тея-Сакса — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Зазвичай починається у віці від 2 до 10 років і прогресує повільніше, ніж інфантильна форма.

Хвороба Тімана — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки пальців, спричиняючи відмирання кінців кісток (остеонекроз). Це призводить до безболісного набряку середніх суглобів пальців і згодом до артриту. Зазвичай починається до 25 років...

Хвороба Томсена та Беккера — це рідкісні генетичні захворювання, які уражують м’язи, спричиняючи їх тривале скорочення (напруження) після спроби розслабити їх. Це називається міотонією.

Хвороба Уіппла — рідкісна бактеріальна інфекція, яка може вражати багато частин тіла, включаючи травну систему, суглоби, серце та мозок. Викликається бактерією Tropheryma whipplei.

Хвороба Фабрі — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно виникає, коли в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів, що призводить до їх накопичення в клітинах. Це може призвести...

Хвороба Фарбера — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє болюче запалення суглобів, ґулі під шкірою та захриплість, що починаються в дитинстві. Деякі форми також вражають дихання та нервову систему.

Хвороба феропортину — рідкісний стан, за якого організм має труднощі з переміщенням заліза з певних клітин (наприклад, клітин печінки та селезінки) у кров. Це спричиняє накопичення заліза в цих клітинах, що призводить до легкої...

Хвороба Фогта-Коґанаґі-Харади — це рідкісний стан, який спричиняє запалення в очах, часто призводячи до проблем із зором. Він також може вражати шкіру, вуха та нервову систему.

Хвороба фон Віллебранда — це рідкісний спадковий розлад згортання крові, який порушує нормальне згортання крові. Він виникає через відсутність, низький рівень або неправильну функцію білка під назвою фактор фон Віллебранда. Це може спричиняти легке...

Хвороба фон Віллебранда 1 типу — це легкий або помірний розлад згортання крові, спричинений низьким рівнем білка, який називається фактором фон Віллебранда, у крові. Цей білок допомагає крові згортатися, тому його нестача може призвести...

Хвороба фон Віллебранда 2 типу — це порушення згортання крові, спричинене дефектом фактора фон Віллебранда, білка, який допомагає крові згортатися. На відміну від 1 типу, коли цього білка недостатньо, при 2 типі білок присутній,...

Хвороба фон Віллебранда 3 типу — це рідкісний тяжкий розлад кровотечі, спричинений повною або майже повною відсутністю білка, який називається фактором фон Віллебранда, необхідного для згортання крові. Це також призводить до дуже низького рівня...

Хвороба фон Віллебранда типу 2A — це порушення згортання крові, при якому ключовий білок згортання крові (фактор фон Віллебранда) працює неправильно. Цей білок допомагає тромбоцитам прикріплюватися до стінок кровоносних судин, щоб зупинити кровотечу. При...

Хвороба фон Віллебранда типу 2B — це рідкісний розлад згортання крові, при якому ключовий білок згортання (фактор фон Віллебранда) є надмірно активним, що призводить до його надто сильного зв'язування з тромбоцитами. Це спричиняє дефіцит...