Клінічне визначення
Хвороба фон Віллебранда — це рідкісний спадковий розлад згортання крові, який порушує нормальне згортання крові. Він виникає через відсутність, низький рівень або неправильну функцію білка під назвою фактор фон Віллебранда. Це може спричиняти легке утворення синців і сильну кровотечу внаслідок незначних травм або процедур.
Епідеміологія та поширеність
У світі середня точкова поширеність становить 10,0; діапазон поширеності — 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Багато людей із низьким рівнем фактора фон Віллебранда не мають серйозних проблем із кровотечами, тому захворювання часто залишається недіагностованим. Коли симптоми все ж виникають, вони включають легке утворення синців, тривалу кровотечу з невеликих порізів і сильну кровотечу з носа, ясен або під час менструацій. За деяких типів кровотеча може виникати всередині суглобів або м’язів, подібно до гемофілії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія тромбоцитів HP:0001872Дуже часто (99-80%)
-
Знижена активність фактора фон Віллебранда HP:0008330Дуже часто (99-80%)
-
Порушення коагуляції HP:0001928Дуже часто (99-80%)
-
Порушення функції тромбоцитів HP:0011869Дуже часто (99-80%)
-
Венозна недостатність HP:0005293Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Для діагностики хвороби фон Віллебранда лікарі використовують аналізи крові. Ці тести визначають кількість і функцію фактора фон Віллебранда, а також рівень фактора VIII. Тест під назвою ристоцетин-кофакторна активність вимірює, наскільки добре функціонує фактор. Рівні нижче 30 МО/дл підтверджують діагноз. Іноді співвідношення активності до антигену допомагає визначити тип.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та тяжкості захворювання. У легких випадках лікарський засіб під назвою десмопресин (DDAVP) може підвищити рівень фактора фон Віллебранда. Його вводять ін’єкційно або у вигляді назального спрею. У серйозніших випадках використовують замісну терапію концентратами фактора фон Віллебранда. Інший препарат, транексамова кислота, допомагає запобігти руйнуванню згустків і застосовується при кровотечах із носа або рота.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Antihemophilic Factor (human) (Alphanate) Coagulation factor replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування хвороби фон Віллебранда
-
Antihemophilic Factor/von Willebrand Factor Complex (human), Dried, Pasteurized (Humate-P) Coagulation factor replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів із хворобою фон Віллебранда
-
Human Plasma Coagulation Factor Viii And Human Plasma Von Willebrand Factor (Wilate) Coagulation factor replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування хвороби фон Віллебранда, за винятком хірургічних та/або інвазивних процедур у пацієнтів із хворобою фон Віллебранда, у яких десмопресин є неефективним або протипоказаним
-
Recombinant Von Willebrand Factor (rhvwf) (Vonvendi) Recombinant protein
Офіційне призначення: Лікування хвороби фон Віллебранда
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати хворобу фон Віллебранда, включають гемофілію A і B, дефіцит фактора X або XI, синдром Бернара — Сульє, дефекти функції тромбоцитів, а також кровотечі, спричинені певними лікарськими засобами або порушеннями руйнування згустків.
