Клінічне визначення
Хвороба Салла — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти цукор, який називається сіаловою кислотою, що призводить до її накопичення в клітинах. Це викликає проблеми з рухом, розвитком та координацією.
Епідеміологія та поширеність
Швеція: середня поширеність при народженні 1,59 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають слабкий м'язовий тонус (млявість), затримку розвитку, проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), швидкі рухи очей (ністагм) та характерні риси обличчя. Захворювання прогресує повільно, і багато людей доживають до дорослого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SLC17A5 або шляхом вимірювання високого рівня вільної сіалової кислоти в сечі чи клітинах.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізіотерапії, ерготерапії та ліків від судом або рухових проблем. Підтримуюча допомога допомагає покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як інфантильна хвороба накопичення сіалової кислоти (важча форма), а також стани, як церебральний параліч або інші генетичні причини затримки розвитку.
