Рідкісні захворювання

Х-зчеплена агамаглобулінемія (ХЛА) — рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему, переважно у хлопчиків. Він перешкоджає організму виробляти достатню кількість антитіл для боротьби з бактеріальними інфекціями, що призводить до частих і тяжких інфекцій, починаючи...

Х-зчеплена гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток волосся, потових залоз і зубів. Воно спричинене змінами в гені EDA та успадковується за Х-зчепленим типом, тобто переважно вражає чоловіків.

Х-зчеплена ендотеліальна дистрофія рогівки (ХЗЕДР) — рідкісне захворювання очей, що вражає рогівку, прозору передню частину ока. Воно спричиняє помутніння рогівки з народження, що призводить до нечіткого зору, особливо у чоловіків.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Абіді — це генетичне захворювання, яке спричинює інтелектуальну недостатність переважно в чоловіків, а також супроводжується легкими фізичними ознаками, такими як низький зріст, малий розмір голови, втрата слуху та інші незначні...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Армфілда — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює проблеми з навчанням, низький зріст, судоми та маленькі кисті й стопи. Уражає переважно чоловіків і спостерігалося в одній родині.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність типу Вільсона — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі труднощі навчання, нездатність говорити, судоми, повільний ріст і часті інфекції. Воно вражає чоловіків і передається в сім’ях по Х-хромосомі.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність типу Віттвера — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє легкі або помірні труднощі з навчанням, затримку розвитку мовлення та рухових навичок, а також незначні особливості рис обличчя. Воно зумовлене змінами в гені...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Гедера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє затримку навчання ходьби та мовлення, судоми та інтелектуальну недостатність легкого або помірного ступеня. У людей із цим захворюванням...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність типу Голабі-Іто-Холла — це генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, менший за середній розмір голови (мікроцефалію) і низький зріст. Це форма синдрому Ренпеннінга, який є групою споріднених розладів.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Зоріка — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє порушення навчання та розвитку від помірного до тяжкого ступеня. Воно успадковується через X-хромосому та спричинене змінами в гені ZNF711.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Кабесас — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку, що призводить до труднощів у навчанні, затримки розвитку та низького зросту. Воно успадковується через X-хромосому і переважно вражає чоловіків.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Кантагреля — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку, спричиняючи інтелектуальну недостатність і фізичні порушення. Успадковується через X-хромосому і переважно вражає чоловіків.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Пай — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, судоми та часті легеневі інфекції, що часто призводить до ранньої смерті. У деяких дітей спостерігаються...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Портеуса — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє помірні або тяжкі труднощі в навчанні та розвитку. Воно успадковується через X-хромосому і переважно вражає чоловіків.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сазерленд-Хаан, — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє порушення розвитку та навчання від середнього до тяжкого ступеня. Успадковується зчеплено з Х-хромосомою і пов'язане зі змінами в гені ZNF711.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сідеріуса — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює легку інтелектуальну недостатність або стан на межі норми. Часто супроводжується розщелиною губи та/або піднебіння. У деяких уражених осіб також можуть бути додаткові пальці...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Стівенсона — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює інтелектуальну недостатність, м’язову гіпотонію, відсутність рефлексів, характерні особливості пальців, вальгусну деформацію колінних суглобів, характерний вигляд обличчя та дрібні зуби. Уражає чоловіків і успадковується...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Стокко Дос Сантос, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює тяжкі труднощі з навчанням, гіперактивність і затримку мовлення. Воно також включає вивих стегна при народженні, низький зріст, викривлення хребта (кіфоз)...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Тернера — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі порушення навчання та розвитку. Воно зумовлене змінами в гені HUWE1 на X-хромосомі.

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шімке — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає переважно чоловіків. Воно спричиняє проблеми з навчанням, уповільнений ріст, що призводить до низького зросту, зниження слуху та слабкість очних м’язів. У дитинстві в...

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шрімптона — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє тяжкі труднощі з навчанням і розвитком, менший за середній розмір голови (мікроцефалію) та нижчий за середній зріст (низькорослість).

Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Штолля — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє проблеми з навчанням, низький зріст і характерні риси обличчя. Воно переважно вражає чоловіків, але також може вражати жінок у тій самій родині.

Х-зчеплена м’язова дистрофія Емері-Дрейфуса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м’язову слабкість, скутість суглобів і серйозні проблеми із серцем. Воно зумовлене змінами в гені EMD, який містить інструкції для білка під назвою емерин.

Х-зчеплена менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями, спричиненими мікобактеріями, такими як туберкульоз. Воно вражає переважно хлопчиків.

Х-зчеплена мозочкова атаксія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає частину мозку, відповідальну за координацію рухів (мозочок). Воно успадковується через Х-хромосому і зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці. Основним симптомом є порушення...

Х-зчеплена непрогресуюча мозочкова атаксія — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на координацію та рухи. Воно передається через Х-хромосому і не погіршується з часом.

Х-зчеплена сидеробластна анемія — рідкісне спадкове захворювання крові, яке порушує здатність організму утворювати здорові еритроцити. Це призводить до анемії (низького рівня еритроцитів) і може спричиняти накопичення заліза в організмі. У деяких людей із цим...

Х-зчеплена спастична параплегія типу 16 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух. Він успадковується в сім'ях і зустрічається лише у чоловіків. Захворювання викликає м'язову скутість і слабкість, що ускладнює ходьбу, і може...

Х-зчеплена спастична параплегія типу 34 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи в пізньому дитинстві або ранньому дорослому віці.

Х-зчеплена спіноцеребелярна атаксія 3 типу — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний і спинний мозок, спричиняючи порушення рухів, слуху, зору та розвитку. Зазвичай починається в грудному віці й з часом прогресує, призводячи до смерті...