Рідкісні захворювання

Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 1E (CMT1E) — рідкісне спадкове захворювання нервів, що уражає периферичні нерви, спричиняючи м’язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Воно зумовлене специфічною зміною (точковою мутацією) в гені PMP22.

Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4 (CMT4) — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє прогресуючу м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто обидва батьки мають бути носіями гена....

Хвороба Шарко-Марі-Тута (ХШМТ) — це група спадкових нервових розладів, які спричиняють слабкість і втрату чутливості в стопах, ногах і кистях. З часом стан погіршується.

Хвороба Шарко–Марі–Тута 4D типу (CMT4D) — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє прогресуючу м’язову слабкість і втрату чутливості, особливо в руках і ногах. Воно також призводить до втрати слуху та деформацій стоп.

Хвороба Шейермана — це стан, що вражає хребет, спричиняючи його надмірне викривлення вперед. Зазвичай починається в підлітковому віці і виникає, коли кістки верхньої частини спини ростуть нерівномірно, що призводить до округлої або згорбленої постави.

Хвороба Шільдера — рідкісний стан, який ушкоджує захисну оболонку (мієлін) нервових клітин головного та спинного мозку, що призводить до прогресуючих неврологічних порушень.

Хвороба Штаргардта — рідкісний офтальмологічний розлад, який зазвичай спричиняє поступову втрату центрального зору. Часто пов’язана з жовтувато-білими плямами в макулі (центральній частині сітківки) та виглядом макули як «битої бронзи».

Хвороба щільних гранул — рідкісне спадкове геморагічне захворювання. Воно виникає, коли крихітні частини всередині тромбоцитів, які називаються щільними гранулами, не працюють належним чином. Це ускладнює згортання крові, спричиняючи легку появу синців і кровотечі.

Хвороба щільних депозитів — рідкісне захворювання нирок, при якому в нирках накопичуються аномальні білкові депозити, спричинюючи запалення та пошкодження. Це тип C3-гломерулопатії, тобто депозити переважно складаються з білка C3, без звичайних імунних білків (імуноглобулінів).

Хвороба, зумовлена нестабільним варіантом альфа-глобінового ланцюга, — рідкісний генетичний розлад, за якого організм виробляє аномальні альфа-глобінові білки, що легко руйнуються. Це призводить до занадто швидкого руйнування еритроцитів, спричиняючи анемію (зниження кількості еритроцитів), яка може...

Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера (ПМПД) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку. Воно подібне до іншого стану, хвороби Пеліцеуса-Мерцбахера (ПМД), але ПМПД успадковується інакше.

Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера, внаслідок мутації AIMP1 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені AIMP1 і успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати...

Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера, внаслідок мутації GJC2 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає білу речовину головного мозку. Він спричинений змінами в гені GJC2, який надає інструкції для вироблення білка, важливого для ізоляції нервів....

Хвороба, подібна до Пеліцеуса-Мерцбахера, внаслідок мутації HSPD1 — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку. Воно спричинене мутацією в гені HSPD1, що призводить до проблем з ізоляцією (мієліном) навколо нервових клітин....

Хвороба, подібна до хвороби Хантінгтона, тип 2 — рідкісний, тяжкий розлад головного мозку, який нагадує хворобу Хантінгтона. Вона переважно вражає людей африканського походження та спричиняє порушення рухів, настрою й мислення.

Хвороба, спричинена вірусом Зіка, — це захворювання, викликане вірусом Зіка, який передається через укуси інфікованих комарів роду Aedes. У багатьох людей немає симптомів або спостерігаються лише легкі симптоми, але воно може спричинити серйозні проблеми,...

Хвороба, спричинена вірусом Ніпах, — рідкісне, але тяжке захворювання, яке викликає вірус Ніпах і може передаватися від тварин (наприклад, кажанів або свиней) до людини. Воно часто призводить до гарячки, болю в тілі, набряку мозку...

Хвороби метаболізму амінокислот або білків з епілепсією — це група рідкісних генетичних розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати або використовувати певні амінокислоти чи білки. Це призводить до накопичення шкідливих речовин або...

Хейліт гландулярний — це рідкісне захворювання, що вражає губи, спричиняючи їх набряк та виділення густої слини з малих слинних залоз губ. Точна причина невідома.

Хейроспондилоенхондроматоз — рідкісний розлад росту кісток, який спричиняє утворення доброякісних пухлин (енхондром) переважно в кистях і хребті, що призводить до низькорослості та прогресуючих деформацій кісток.

Херубізм — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється в дитинстві та спричиняє збільшення нижньої щелепи, а іноді й верхньої щелепи з обох боків. Цей ріст зазвичай припиняється самостійно після статевого дозрівання.

Хільозний асцит — рідкісний стан, при якому лімфатична рідина накопичується в животі, часто через рак, захворювання печінки або ускладнення після абдомінальної хірургії.

Хоанальна атрезія — це рідкісна вроджена вада, при якій задня частина носового проходу заблокована кісткою або тканиною. При односторонній хоанальній атрезії заблокована лише одна сторона (зазвичай права). Частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків.

Хоботок бічний — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій одна сторона носа формується неправильно. Замість нормальної ніздрі з внутрішнього кута ока росте трубчаста структура, що складається зі шкіри та м'яких тканин. Це часто...

Хокінсинурія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм розщеплює амінокислоту тирозин. Це призводить до накопичення унікальної речовини, яка називається хокінсин, у сечі.

Холангіокарцинома — рідкісний рак, що починається в жовчних протоках, які є трубками, що транспортують жовч із печінки до тонкої кишки. Вона може виникати всередині або зовні печінки.

Холедохальна кіста — це рідкісний вроджений дефект, при якому жовчні протоки (трубки, що переносять жовч з печінки до кишечника) аномально розширені або мають мішкоподібну форму. Частіше зустрічається у жінок і може спричиняти біль у...

Холелітіаз, асоційований із низьким вмістом фосфоліпідів, — це рідкісне генетичне захворювання печінки, за якого в жовчі занадто мало певного жиру (фосфоліпідів). Це призводить до утворення жовчних каменів, які спричиняють симптоми та часто рецидивують, зазвичай...

Холера — це інфекція кишечника, спричинена бактерією *Vibrio cholerae*. Вона призводить до сильної водянистої діареї та швидкої втрати рідини організмом, що може викликати зневоднення, шок і навіть смерть, якщо не лікувати вчасно.

Холестаз, асоційований з парентеральним харчуванням, — це рідкісний стан печінки, який виникає у людей, які тривалий час отримують харчування через вену (парентальне харчування). Це призводить до накопичення жовчі в печінці, що може призвести до...