Клінічне визначення
Хвороба фон Віллебранда 3 типу — це рідкісний тяжкий розлад кровотечі, спричинений повною або майже повною відсутністю білка, який називається фактором фон Віллебранда, необхідного для згортання крові. Це також призводить до дуже низького рівня іншого білка згортання — фактора VIII.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: точкова поширеність 0,037, <1 / 1 000 000; Фінляндія: 0,24, <1 / 1 000 000; Франція: 0,016, <1 / 1 000 000; Греція: народжуваність 0,044, <1 / 1 000 000; Ізраїль: 0,16, <1 / 1 000 000; Італія: 0,055, <1 / 1 000 000; Нідерланди: 0,037, <1 / 1 000 000; Норвегія: 0,25, 1-9 / 1 000 000; Португалія: 0,022, <1 / 1 000 000; Іспанія: 0,011, <1 / 1 000 000; Швеція: 0,312, 1-9 / 1 000 000; Велика Британія: 0,027, <1 / 1 000 000; Світ: 0,1865, 1-9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають часті та тяжкі епізоди кровотечі, такі як легке утворення синців, носові кровотечі, сильна або тривала кровотеча після травми або операції, а також кровотечі в суглоби або м'язи. У жінок може спостерігатися дуже рясна менструальна кровотеча.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень та активність фактора фон Віллебранда та фактора VIII. Генетичне тестування може підтвердити тип.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутнього фактора фон Віллебранда та фактора VIII шляхом внутрішньовенних інфузій спеціалізованих концентратів факторів згортання. Інші ліки, такі як десмопресин, неефективні при цьому типі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібну кровотечу, включають інші типи хвороби фон Віллебранда, гемофілію A (дефіцит фактора VIII) та порушення функції тромбоцитів.
