Клінічне визначення
Ювенільна форма хвороби Тея-Сакса — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Зазвичай починається у віці від 2 до 10 років і прогресує повільніше, ніж інфантильна форма.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають порушення координації та рівноваги (атаксія), невиразну мову (дизартрія), м'язову ригідність та спазми (спастичність), судоми та зниження когнітивних функцій і здатності до навчання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізу крові, який вимірює активність ферменту бета-гексозамінідази А. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, включаючи медикаменти для лікування судом та м'язової ригідності, фізичну терапію та підтримуючий догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми хвороби Тея-Сакса (інфантильну або дорослу), хворобу Сандгоффа та інші нейродегенеративні розлади, такі як хвороба Німанна-Піка або метахроматична лейкодистрофія.
