Рідкісні захворювання

Хвороба накопичення глікогену з гіпертрофічною кардіоміопатією — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати цукор, званий глікогеном. Це призводить до накопичення глікогену в серцевому м'язі, роблячи стінки серця товстими...

Хвороба накопичення глікогену з тяжкою кардіоміопатією внаслідок дефіциту глікогеніну — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином накопичувати глікоген (форму цукру) у серцевому м'язі. Це призводить до ослаблення та збільшення...

Хвороба накопичення ефірів холестерину — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належним чином розщеплювати певні жири (холестерин і тригліцериди). Ці жири накопичуються в таких органах, як печінка та селезінка, спричиняючи з...

Хвороба Наксосу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та шкіру. Воно спричиняє тип захворювання серцевого м'яза, який називається аритмогенною кардіоміопатією правого шлуночка (АКПШ), що може призвести до аномальних серцевих ритмів. У людей...

Хвороба Насу-Хаколи — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу деменцію та кістозні утворення в кістках, які призводять до частих переломів.

Хвороба нейтрального ліпідного накопичення (NLSD) — це група рідкісних генетичних розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати певні жири (тригліцериди), що призводить до їх накопичення в клітинах по всьому тілу. Існує два...

Хвороба Німанна-Піка типу C з дорослим неврологічним початком — це рідкісне спадкове захворювання, яке з часом прогресує. Воно виникає через зміни в певних генах, що впливають на те, як організм переробляє холестерин і жири...

Хвороба Німанна-Піка типу C, важка перинатальна форма — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати жири. Воно починається до народження або при народженні та спричиняє тяжкі проблеми з печінкою, жовтяницю, легеневі...

Хвороба Німанна-Піка типу C (NPC) — рідкісне спадкове захворювання, яке прогресує з часом. При пізній інфантильній формі симптоми починаються у віці від 1 до 5 років. Організм не може правильно переміщувати холестерин всередині клітин,...

Хвороба Німанна-Піка типу C (NPC) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму переміщувати холестерин та інші жири всередині клітин. Це призводить до накопичення цих речовин, спричиняючи пошкодження мозку, печінки та селезінки....

Хвороба Німанна-Піка типу C (NPC) з ювенільним неврологічним початком — це рідкісне спадкове прогресуюче захворювання, що виникає через порушення транспорту холестерину всередині клітин, що призводить до його шкідливого накопичення. Ця форма зазвичай починається в...

Хвороба Німанна-Піка, тип C — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати жири всередині клітин, що призводить до накопичення шкідливих речовин. Це може спричиняти низку симптомів, що варіюються залежно від віку, зокрема проблеми...

Хвороба Німанна-Піка, тип D — рідкісний генетичний розлад, який порушує здатність організму переробляти холестерин і жири всередині клітин. Він спричинений специфічною зміною в гені NPC1, яка вперше була виявлена в людей з Нова-Скотія, Канада....

Хвороба Норрі — рідкісний генетичний розлад, який уражає очі, вуха та головний мозок. Він присутній від народження та спричиняє сліпоту внаслідок аномального розвитку сітківки. У багатьох дітей також розвивається втрата слуху, можуть спостерігатися затримки...

Хвороба Огучі — рідкісне спадкове захворювання очей, що спричиняє нічну сліпоту (гемералопію) від народження. У людей із цим захворюванням виникають труднощі із зором за слабкого освітлення, але денний зір зазвичай нормальний. Названа на честь...

Хвороба Ольє — це рідкісне захворювання кісток, при якому в кістках ростуть неракові пухлини, що складаються з хряща. Ці пухлини зазвичай вражають одну сторону тіла або розподілені нерівномірно, найчастіше в руках і ногах.

Хвороба Осгуда-Шлаттера — поширена причина болю в коліні в дітей і підлітків, що ростуть, особливо в тих, хто активно займається спортом. Вона виникає, коли сухожилля під надколінком натягує зону росту у верхній частині великогомілкової...

Хвороба очей Аландських островів — рідкісне спадкове захворювання очей, що вражає сітківку, світлочутливий шар на задній частині ока. Воно спричиняє зниження зору, мимовільні рухи очей та труднощі з баченням при тьмяному світлі.

Хвороба Пайла — рідкісне захворювання кісток, при якому кінці довгих кісток (наприклад, стегнової та плечової) розширені більше норми, а зовнішні шари кістки тонкі. Це робить кістки крихкими та схильними до переломів.

Хвороба Паннера — рідкісний стан, який уражає ліктьовий суглоб у дітей молодшого віку, зазвичай до 10 років. Вона виникає, коли невеликий округлий кінець плечової кістки (головчасте підвищення, capitellum) тимчасово втрачає кровопостачання, що призводить до...

Хвороба Паркінсона — це прогресуюче захворювання головного мозку, яке впливає на рухи. Воно виникає, коли певні нервові клітини в мозку поступово руйнуються, що призводить до таких симптомів, як тремор, скутість і проблеми з рівновагою...

Хвороба Паркінсона з раннім початком — це рідкісна форма хвороби Паркінсона, яка починається у віці від 21 до 45 років. Вона спричиняє скутість, болючі м'язові спазми, тремор, уповільнення рухів, проблеми з ходьбою та рівновагою....

Хвороба Педжета кісток — це хронічне захворювання, при якому кістки стають більшими та слабшими за норму. Це відбувається через те, що природний процес руйнування та відновлення кісткової тканини стає надто швидким і неорганізованим, що...

Хвороба Педжета соска — це рідкісна форма раку молочної залози, яка вражає шкіру соска та ареоли. Найчастіше зустрічається у жінок віком від 50 до 60 років і становить 1-3% усіх нових випадків раку молочної...

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісний генетичний розлад, який порушує здатність мозку утворювати мієлін, захисну оболонку навколо нервових клітин. Це призводить до проблем з рухами, координацією та розвитком. Уражає переважно хлопчиків і має перебіг від...

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. У жінок-носіїв, які мають мутацію в гені PLP1, можуть проявлятися симптоми захворювання, незважаючи на наявність двох Х-хромосом.

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Вроджена форма є найважчим типом, який починається при народженні або невдовзі після нього.

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Класична форма починається в дитинстві та включає проблеми із захисним покриттям нервових клітин у головному мозку.

Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Перехідна форма є помірним варіантом хвороби з симптомами, які знаходяться між легкою та тяжкою формами.

Хвороба перевантаження залізом внаслідок дієти — це рідкісний стан, який зустрічається переважно в країнах Африки на південь від Сахари. Він виникає, коли організм накопичує надто багато заліза з їжі, можливо, через поєднання дієти та...