Клінічне визначення
Хвороба фон Віллебранда 2 типу — це порушення згортання крові, спричинене дефектом фактора фон Віллебранда, білка, який допомагає крові згортатися. На відміну від 1 типу, коли цього білка недостатньо, при 2 типі білок присутній, але не працює належним чином. Існує кілька підтипів (2A, 2B, 2M, 2N) залежно від конкретної проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середнє значення точкової поширеності 0,935, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з ХВ 2 типу можуть мати легке утворення синців, часті носові кровотечі, сильну або тривалу кровотечу після травми, хірургічного втручання або стоматологічних процедур, а також рясні менструації. При підтипі 2B також може спостерігатися низький рівень тромбоцитів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання кількості та функції фактора фон Віллебранда та фактора VIII. Спеціалізовані тести, такі як активність кофактора ристоцетину та мультимерний аналіз, допомагають визначити конкретний підтип.
Лікування та терапія
Лікування може включати десмопресин (DDAVP) для вивільнення запасів ФВ, але він не ефективний для всіх підтипів. Інші варіанти: концентрати, що містять ФВ, антифібринолітичні препарати (наприклад, транексамова кислота), а для жінок — гормональні контрацептиви для контролю рясних менструацій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми кровотечі, включають інші типи хвороби фон Віллебранда (1 та 3 типи), гемофілію A (дефіцит фактора VIII), порушення функції тромбоцитів та дефіцити факторів згортання.
