Клінічне визначення
Хвороба Тея-Сакса, інфантильна форма, є рідкісним і тяжким генетичним розладом, що вражає головний мозок і нервову систему. Вона спричинена відсутністю ферменту, який зазвичай розщеплює жирову речовину, звану GM2 гангліозид. Ця речовина накопичується в нервових клітинах, спричиняючи їхню дисфункцію та загибель. Симптоми починаються в дитинстві та поступово погіршуються, призводячи до смерті зазвичай до 4 років.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з хворобою Тея-Сакса виглядають нормальними при народженні, але починають проявляти симптоми приблизно у віці від 3 до 6 місяців. Вони втрачають набуті навички, такі як перевертання, сидіння та повзання. У них може спостерігатися надмірна реакція переляку на гучні звуки, а на задній частині ока видно червону пляму (вишнево-червона пляма). У міру прогресування захворювання розвиваються судоми, втрата зору та слуху, параліч. Зрештою, вони стають повністю безвідповідальними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Тея-Сакса за допомогою аналізу крові, який вимірює активність ферменту бета-гексозамінідази А. Низька або відсутня активність підтверджує діагноз. Генетичне тестування також може виявити мутації в гені HEXA. Пренатальна діагностика доступна для сімей з ризиком.
Лікування та терапія
Лікування хвороби Тея-Сакса не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та забезпечення комфорту. Це може включати ліки від судом, годувальні трубки для харчування та фізичну терапію для підтримки комфорту. Важлива підтримуюча допомога команди спеціалістів. Тривають дослідження генної терапії та замісної ферментної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати хворобу Тея-Сакса, включають хворобу Сандгоффа, яка також спричиняє накопичення GM2 гангліозиду, але за участю іншого ферменту; та інші нейродегенеративні розлади, такі як хвороба Краббе, хвороба Німанна-Піка та метахроматична лейкодистрофія. Їх можна розрізнити за допомогою специфічних ферментних тестів та генетичного тестування.
