Клінічне визначення
Хвороба фон Віллебранда типу 2A — це порушення згортання крові, при якому ключовий білок згортання крові (фактор фон Віллебранда) працює неправильно. Цей білок допомагає тромбоцитам прикріплюватися до стінок кровоносних судин, щоб зупинити кровотечу. При типі 2A відсутні більші, ефективніші форми цього білка, що ускладнює згортання крові.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають легке утворення синців, часті носові кровотечі, рясні або тривалі менструації, кровотечі з ясен або після стоматологічних процедур. Також можливі кровотечі в травному тракті або після хірургічних втручань.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які вимірюють рівень та активність фактора фон Віллебранда, а також розмір його мультимерів. Часто використовується тест на кофакторну активність ристоцетину для оцінки функції фактора. Також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування може включати такі препарати, як десмопресин (DDAVP) для підвищення рівня фактора фон Віллебранда, хоча він може бути неефективним для деяких пацієнтів з типом 2A. Інші варіанти включають замісну терапію фактором фон Віллебранда (внутрішньовенно), антифібринолітичні препарати для запобігання розпаду згустків та гормональну терапію при рясних менструаціях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби фон Віллебранда (типи 1, 2B, 2M, 2N та 3), гемофілію A або B, порушення функції тромбоцитів та інші порушення згортання крові. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
