Клінічне визначення
Хвороба Розаї-Дорфмана — це рідкісний стан, при якому певні імунні клітини (гістіоцити) накопичуються в лімфатичних вузлах або інших частинах тіла, спричиняючи набряк. Ці клітини не є раковими, але можуть викликати проблеми, займаючи простір.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано близько 1000 випадків.
Клінічні прояви
Найпоширенішою ознакою є велике безболісне збільшення лімфатичних вузлів на шиї, часто у підлітків та молодих дорослих. Також може вражати шкіру, м'які тканини, кістки, пазухи носа, очні ямки, слинні залози або мозок. Симптоми залежать від місця накопичення і можуть включати біль, закупорку або інші проблеми через тиск маси на навколишні структури.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
-
Дисгамаглобулінемія HP:0002961Дуже часто (99-80%)
-
Лімфаденопатія HP:0002716Дуже часто (99-80%)
-
Головний біль HP:0002315Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою біопсії (невеликого зразка тканини) з ураженого лімфатичного вузла або іншої ділянки. Зразок досліджують під мікроскопом для виявлення специфічних гістіоцитів, які демонструють процес, званий емпериполезом, коли вони поглинають інші клітини крові. Також можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, для визначення поширеності захворювання.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості та локалізації. Багато випадків проходять самостійно без лікування. При необхідності варіанти включають хірургічне видалення утворень, стероїди, хіміотерапію або променеву терапію. Мета — полегшити симптоми та контролювати захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гістіоцитозу (наприклад, гістіоцитоз з клітин Лангерганса), інфекції (наприклад, туберкульоз або хвороба котячих подряпин), лімфому та інші причини збільшення лімфатичних вузлів. Біопсія допомагає їх розрізнити.
